טיפול ראשון מסוגו בעולם שניתן לתינוקת בת חצי שנה באמצעות תרופה המיועדת למבוגרים בבית החולים הדסה בירושלים, הצליח להקל על התמודדותה של תינוקת עם מום קשה ונדיר במעי הגס ממנו היא סובלת, ולראשונה בחייה היא מצליחה לאכול ללא צינורית הזנה לווריד.
ד"ר מרדכי סליי, רופא בכיר במחלקת הילדים וביחידה הגסטרו-אנטרולוגית במרכז הרפואי הדסה עין כרם, טיפל בתינוקת שאצלה התגלה מום מולד נדיר המוכר רק ב-200 מקרים בכל רחבי העולם שדווחו ב-40 השנים האחרונות - "מגה ציסטיס ומיקרו קולון".
מדובר על מצב שבו כיס השתן גדול מאד והמעי הגס קטן מדי, מה שגורם לקושי בעשיית צרכים ולתנועות מעיים חלשות שאינן מאפשרות לסובלים מהתסמונת לאכול, כך שהם חייבים להיות מחוברים לאינפוזיית TPN, הניתנת בצורה של הדלפה ישירות לווריד, על מנת לשרוד. זאת, באמצעות מתן תמיסה סטרילית מרוכזת המותאמת לכל מטופל על פי גילו ומצבו ומספקת את צרכיו התזונתיים.
עוד בוואלה! NEWS:
ציידי המנהרות: אוגדת עזה מקימה יחידת לוחמה תת-קרקעית
תה עם חלב אצל נתניהו ומסר של שלום בבית הנשיא: הנסיך וויליאם בישראל
תסריט האימה של המשטר האיראני: הצטרפות כוחות הביטחון למפגינים
הוריה של התינוקת, ליבי ומרדכי כהן הגרים בירושלים, סיפרו כי חיכו ללידת הדסה, בתם היחידה, במשך שבע שנים ארוכות של טיפולי פוריות. "ההיריון היה רגיל, עשינו את כל הבדיקות שבספר, הכול היה תקין עד לבדיקת אולטרסאונד שגרתית בשבוע ה-38", מספרת ליבי. בבדיקה זיהו המפענחים גוש במעיים של העובר. תחילה חשבו כי מדובר בציסטה בשחלה וליבי נשלחה לבדיקת MRI. "הייתי ממש לפני הלידה וכבר הייתה לי ירידת מים ואת התשובות של הבדיקה קיבלנו כבר בחדר הלידה", סיפרה. "החשד היה חסימת מעיים ולא נלחצתי מזה כלל. אמרו לי שזו ציסטה בשחלה או חסימת מעיים, ובשני המקרים הטיפול יהיה ניתוחון קטן, ולכן לא התרגשתי".
אחרי הלידה העבירו הרופאים את התינוקת לפגייה והחלו בבדיקות מעמיקות יותר. בשלב זה היא הועברה לטיפולו של ד"ר סליי, שאישר את האבחנה של מנהל מחלקת ילדים כי מדובר במגה ציסטיס ומיקרו קולון - מום הדורש מומחי ילדים בתחום גסטרו ובתחום אורולוגיה - והרופאים בישרו לליבי על קיומה של התסמונת.
"אחרי שבע שנים לא דמיינתי שתהיה לי תינוקת חולה", היא מספרת בכאב. "אבל משמיים הגיע אלי פרופסור מומחה בנושא, הוא אמר לי שכשהיה סטודנט הוא קרא מאמר על התסמונת ושהם מבררים את זה סופית. בסוף התברר שזו באמת התסמונת הנדירה הזאת".
לדבריה, מדובר ב"מחלה לא פשוטה, שאין לה תרופה וגם לא ריפוי" ובתה חיה על הזנה תוך ורידית. "בנוסף אני נותנת לה בקבוק רגיל עם פורמולה של פגים והיא אוכלת ממש מעט, כ- 50 מ"ל", מוסיפה ליבי. "הם רוצים שהיא תהיה כמו ילדה רגילה, שהיא לא תשכח איך לאכול ושהמעיים שלה יפעלו. רק ככה תהיה לה פעולה במעיים ושימוש בחוש הטעם. יש לה קטטר שאני מחליפה לה כל פעם".
ד"ר גיא הידש, מנהל היחידה לאורולוגיה ילדים, עוקב אחר מצבה של הדסה התינוקת. "מבחינה אורולוגית, התסמונת מאופיינת בשלפוחית גדולה שאינה חסומה, אך גם לא יכולה להתכווץ על מנת לרוקן את השתן", הוא מסביר. "בכדי לא להגיע למצב של זיהום, מבצעים צנתור של השלפוחית כל ארבע שעות לערך. ההורים המסורים של הדסה עושים זאת ללא קושי וברמה גבוהה ומונעים זיהומים או סיבוכים".
"לא תועד טיפול דומה בספרות המקצועית בעולם"
ד"ר סליי מדגיש כי הזנה ב-TPN לאורך זמן פוגעת באיכות החיים של המטופל, בשל הצורך להיות מחובר שעות ארוכות לעירוי ומביאה לרוב לסיבוכים רבים, חלקם מסכני חיים. "כאשר מתמודדים עם תסמונת כזו, המטרה היא לצמצם את השימוש ב-TPN ולעודד תזונה רגילה ככל שניתן", הוא מוסיף. "שימוש ב-TPN בלבד עלול להוביל לנזק לכבד עם פגיעה בלתי הפיכה עד כדי השתלה - מה שהופך מצב מורכב למסובך עוד יותר".
לדבריו, "אם המטופל מקבל את ה-TPN אך צורך גם אוכל רגיל, אפילו באופן חלקי, הסיכון לסיבוכים מההזנה ב-TPN יורד משמעותית. על כן, לאחר עיון מעמיק ובדיקת אפשרויות, החלטתי לתת לתינוקת תרופה שנועדה למבוגרים - בהתאמת מינון כמובן, בשם 'רזולור'". ד"ר סליי מדגיש כי לתרופה אין תופעות לוואי המשפיעות על קצב הלב, בניגוד לתרופות אחרות שישנן בשוק.
"עד כה, לא תועד טיפול דומה בספרות המקצועית ובמאגרי המידע הרפואיים, כך שמדובר בפעם הראשונה בעולם שנעשה כזה טיפול לתינוקת", הוא מוסיף. "לשמחת כולנו, תודות לטיפול, התינוקת אוכלת כעת גם מזון רגיל ותנועות המעיים שלה השתפרו מאוד - מה שמקטין את אי הנוחות באופן ניכר וכן, מקטין את הסכנה שלה ללקות בסיבוכי כבד. כאשר המעיים עובדים הדבר יוצר הגנה על הגוף".
ליבי מתארת שלושה חודשים של בכי ואי נוחות במערכת העיכול של הדסה, עצירויות וכאבי בטן שגרמו לה להתפתל לפני קבלת הטיפול התרופתי. "ד"ר סליי מצא תרופה שיכולה לעזור לה. הוא הסביר לי שעד כה התרופה לא נוסתה מעולם בתינוקות וביקש את אישורי לתת אותה", היא משחזרת. "כמובן שאישרתי, לא היה לי מה להפסיד וממש התפללתי שזה יעבוד. עכשיו היא באמת רגועה, ישנה לילות שלמים, היא מצליחה לאכול ללא ההזנה המלאכותית".
"אנחנו אנשים ששומרים על פרטיותנו אבל מכיוון שזו הפעם הראשונה שטיפול כזה נוסה בעולם על תינוקות הסכמנו להיחשף", מוסיפה האם. "אם יש אמא בישראל, שהילדים שלה סובלים כמו הדסה מבעיות במעיים ובמערכת העיכול, היא תוכל עכשיו להיות יותר רגועה, כמוני".