תינוק נולד עם תסמונת דאון לפני חמישה שבועות בבית החולים שיבא בתל השומר, על אף שאמו ביצע במהלך ההיריון בדיקה לאיתור התסמונת בטרם הלידה. מדובר היה בבדיקה להפרעות כרומוזומליות בעובר, אשר תוצאותיה חזרו שליליות, אולם זמן קצר לאחר הלידה - התינוק אובחן כלוקה בתסמונת.
חברת Verifi שביצעה את הבדיקה בשבוע ה-16 להיריון של האישה, מצאה כי התוצאות היו תקינות והאם המשיכה בהיריון ללא בדיקת מי שפיר, אשר הייתה יכולה לאתר את התסמונת. אמנם מדובר במקרה חריג מאחר שהתוצאות היו שליליות, אך החברה הצהירה כי הבדיקה איננה ודאית ב-100%.
עוד בנושא:
כך מקדמות קופות חולים את טבע על חשבון נשים הרות
יולדת בת 29 מתה מתסחיף מי שפיר בירושלים; התינוק ניצל
הורים זועמים: שבע תלמידות חזרו מטיול שנתי - בהריון
בדיקת מי שפיר הייתה בעבר הדרך היחידה לבדוק הימצאות של תסמונות גנטיות. אולם כיום, נשים רבות מעדיפות את הבדיקה הכרומוזומלית שנעשית על ידי לקיחת דם, משום שבדיקת מי שפיר מעלה את הסיכון להפיל את העובר. בדיקות הדם החדשות מאפשרות לאבחן ברמת ודאות גבוהה את הסיכון לתסמונת דאון, ובמקרים שבהם קיים סיכוי שהעובר לוקה בתסמונות, נשלחת האישה ההרה לעבור בדיקה פולשנית. עם זאת, בניגוד לבדיקת מי שפיר, הבדיקה לאיתור הפרעות כרומוזומליות בעובר היא "בדיקת סקר", שלא מעניקה תשובה מוחלטת, אלא מספקת אחוזי סיכון.
חברת Verifi היא החברה הגדולה ביותר בארץ לביצוע הבדיקה המדוברת וב-2014 ערכה 4,500 מהבדיקות. כל החברות שעורכות את הבדיקה מדגישות כי היא פועלת ב-99% מהמקרים, אך לא במאה אחוז. על פי מחקרים שנערכו, מתרחשת טעות אחת על כל 6,000 בדיקות, ואל הסטטיסטיקה הזו הצטרפה לפני חמישה שבועות משפחתו של התינוק הלוקה בתסמונת.
החברה: "אין איתור מוחלט"
מחברת Verifi נמסר בתגובה: "טרם קיבלנו פרטים מלאים בנוגע למקרה, שלמיטב ידיעתנו נמצא עדיין בבדיקה. בדיקת הדם שביצעה היולדת הנה בדיקת מסוג NIPT (בדיקת סקר לא פולשנית), המאפשרת לאתר ביותר מ-99.9% מהמקרים תסמונת דאון בעובר כבר בשליש הראשון של ההיריון. יחד עם זאת, כמו בדיקות הסקר הלא פולשניות האחרות, גם Verifi אינה יכולה לאתר באופן מוחלט את כל המקרים של תסמונת דאון. כך למשל הבדיקה אינה יכולה לזהות מקרים הנגרמים על רקע מוזאיקה בכרומוזום 21. מדובר במקרים נדירים (כ-2% מהמאובחנים בתסמונת דאון). בספרות הרפואית מוכרים מקרים נדירים בהם בדיקות הסקר מסוג NIPT לא מגלות עובר עם תסמונת דאון, ושיעורם נמוך מ- 0.1%. מידע זה מודגש ומוסבר לכל נבדקת הן לפני הבדיקה והן עם מסירת התוצאות".
בדיקות DNA של דם העובר לזיהוי הפרעות כרומוזומליות נכנסה לשימוש קליני בישראל ב-2013, ופועלת באמצעות מספר חברות המייצגות מעבדות בחו"ל. הבדיקה אינה כלולה בסל הבריאות ונעשית באופן פרטי בעלות של אלפי שקלים. על פי משרד הבריאות, בשנת 2014 בחרו 7,700 נשים לבצע את בדיקת הדם במקום בדיקת מי השפיר, לעומת 4,942 ב-2013. במקביל, בשנים אלה חלה ירידה של כ-12% בבדיקות מי השפיר.
לפניות לכתבת מור שמעוני: mor.shimony@walla.com