משרד הבריאות הודיע היום (שלישי) כי התקבל דיווח על תקלה בבדיקת נשאות גנטית בגן BRCA1, שמאתרות סיכון לסרטן השד והשחלות: חשש ל-100 תוצאות שגויות שבוצעה באמצעות ערכה של חברת גמידור. בעקבות התקלה עלה חשש לקבלת תוצאה שלילית שגויה (false negative), כלומר תוצאה שאינה מזהה נשאות קיימת.
עם היוודע המקרה ולאחר בירור אופי התקלה, נבחנו התוצאות של כלל הנבדקות והנבדקים לגן באמצעות הערכה התקולה. בסך הכול נבדקו יותר מ-90 אלף בדיקות, וחברת גמידור, יחד עם המכונים הגנטיים והמעבדות, איתרה 100 דגימות שקיים לגביהן חשש לקבלת תוצאה שלילית שגויה. במקביל, החברה תיקנה את התקלה.
במשרד הבריאות הבהירו כי בימים הקרובים המכונים הגנטיים והמעבדות שבהם בוצעה הבדיקה באמצעות הערכה התקולה ייצרו קשר עם הנבדקות והנבדקים הרלוונטיים, ובמידת הצורך יזמינו אותם לנטילת דגימת דם נוספת.
מאחר שתתבצע פנייה יזומה למי שקיים חשש כי קיבלו תוצאה שלילית שגויה, אין צורך שכלל מי שביצעו את הבדיקה ייצרו קשר עם המעבדה או המכון הגנטי שבו נבדקו. בדיקת ננו-צ'יפ היא בדיקת סקר גנטית לאיתור שינויים גנטיים שכיחים, המכונים מוטציות, בגן BRCA1.
כפי שפורסם בוואלה באוקטובר 2025, משרד הבריאות פתח בבדיקת חשד לתקלה בערכת הסקר הגנטי של גמידור לאחר ששתי נשים שקיבלו תשובה שלילית נמצאו בהמשך נשאיות של מוטציות בגנים BRCA. אחד המקרים התגלה לאחר שאישה שחלתה בסרטן השד עברה בדיקה חוזרת וקיבלה תוצאה חיובית. המקרה השני אותר במסגרת בדיקה לאחור שביצעה אחת מקופות החולים.
באותה עת הודיע משרד הבריאות כי מקור התקלה עדיין אינו ידוע, וכי נבחנת האפשרות שמדובר בבעיה בערכה עצמה, בפענוח הבדיקה או באצווה מסוימת. המשרד הנחה את המכונים והמעבדות להשהות את השימוש בערכת ננו-צ'יפ BRCA 14 עד להשלמת הבירור.
מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 עלולות להגביר את הסיכון לחלות בסוגי סרטן שונים, ובהם סרטן השד והשחלות. בדיקת הסקר נועדה לאתר מוטציות שכיחות, ותוצאה חיובית מחייבת המשך בירור ומעקב רפואי בהתאם להמלצות הצוות המטפל.