חוקרים: בדיקה חדשה תוכל לזהות כל מום בעובר

טכנולוגיה רפואית חדשה תאפשר להפיק, באמצעים בלתי חודרניים ולא מסוכנים, "מפה גנטית" מלאה של עובר טרם לידתו, וכך לדעת אם קיימים אצלו שינויים גנטיים הגורמים למחלות תורשתיות. כך עולה ממאמר שפרסמו היום (חמישי) החוקרים שפיתחו את הבדיקה החדשה.

‏עד עתה, ניתן היה להפיק DNA עוברי בשיטות פולשניות, כגון דגימת מי השפיר המקיפים את העובר, בעזרת דיקור של דופן הרחם. התגלית העיקרית של קבוצת המחקר שפעלה בהונג קונג ובארצות הברית, הינה שקטעי DNA‏ של העובר מפוזרים בדם האם, וניתן לזהותם בדגימת דם פשוטה הנלקחת מהאם, ללא צורך בבדיקה הפולשנית.

החוקרים פיתחו שיטה לחבר יחד את קטעי ה-DNA העובריים המצויים בדם האם, ובכך לקבל את מכלול ה_DNA השלם של העובר ולפענח את הרצף שלו. "‏כעת, כשאנחנו יודעים שכל ה-DNA ‏של העובר נמצא בדם האם", אמר ראש צוות המחקר, פרופ' דניס לו מהאוניברסיטה הסינית בהונג קונג, "ניתן לזהות ב-DNA זה את השינויים הגנטיים הגורמים למחלות העוברות בתורשה במשפחה". את תהליך הבדיקה הוא הסביר כ"הרכבת פאזל ממיליוני חלקים".

חוקרים ורופאים קוראים, עם זאת, לנקוט זהירות בשימוש בטכנולוגיה החדשה. "עדיין מוקדם מדי להשתמש בבדיקה באופן נרחב, משום שעדיין אין באפשרותנו לנתח בצורה מדויקת חלק ניכר מהתוצאות המתקבלות מפענוח הרצף המלא של ה-DNA", אומרת קריסטין פאטץ', ראש האגודה הבריטית לגנטיקה של האדם. "איננו עורכים בעוברים בדיקות אקראיות לרשימה ארוכה של מחלות המופיעות רק בגיל מאוחר, משום שלא כולם ירצו בהכרח לדעת כי הם נושאים שינויים גנטיים הגורמים למחלות כאלה".