נמצאה תרופה מצילת חיים למחלת פברי, מחלה תורשתית קשה הגורמת לאי ספיקת כליות, שבץ, נזק במערכת העצבים המרכזית וקיצור תוחלת החיים. במרכז הרפואי "הדסה עין כרם" שבירושלים מתקיים פרוייקט בינלאומי בשיתוף עם חברת התרופות "ג'נזיים", מפתחת התרופה החדשה, לקבלת טיפול באמצעות התרופה. במסגרת הפרוייקט הוקם מרכז מידע שמטרתו לתת מענה לחולים, לנשאים ולמשפחותיהם ולקבלת הטיפול באמצעות התרופה, "פברזיים" (FABRAZYME). התרופה החדשה מספקת לחולים את האנזים החסר להם ובכך גורמת לשיפור משמעותי במצבם.
מחלת פברי הנה אחת מ- 40 מחלות גנטיות נדירות בהן חסר לגוף אנזים חיוני שתפקידו לפרק חומרים בגוף. פגם זה גורם להצטברות של חומרי פסולת בתאים. אצל חולי פברי החסר באנזים "אלפא-גלקטזידאז" גורם להצטברות של חומר סוכרי-שומני בעיקר בדפנות של כלי דם.
ההצטברות הנרחבת של חומר זה גורמת לנזק הולך ומחריף באברים שונים בגוף והתקדמות המחלה גורמת לקיצור תוחלת החיים. מוות נגרם לרוב בשנות הארבעים כתוצאה מאי ספיקה כלייתית, מחלות לב וכלי דם או שבץ.
חולי פברי סובלים מכאבים עזים המחמירים כתוצאה מחום וקור, עייפות וחולשה. כאבים, כגון תחושת בעירה בכפות הידיים, מופיעים בדרך כלל בעקבות מאמץ, חום, לחץ או כל שינוי במזג האוויר. חולים רבים סובלים מפריחה אופיינית בעור, סימפטומים נוספים הם בעיות במערכת העיכול ופגיעה בשמיעה. המחלה מאובחנת בדרך כלל בשנות ה- 20 והסימפטומים מחמירים עם השנים.
הטיפול כיום: בסימפטומים ובסיבוכים בלבד
לדברי פרופ' גדעון בך, מנהל המחלקה לגנטיקה לאדם במרכז הרפואי הדסה עין כרם, עד עתה הטיפול במחלה היה מוגבל לטיפול בסימפטומים ובסיבוכים בלבד. השתלת כליה לדוגמה יכולה להאריך את תוחלת חייהם של החולים אבל היא אינה מסייעת בסילוק חומרי האגירה מרקמות אחרות כגון הלב.
התרופה החדשה מאפשרת לתת לחולי פברי באופן מלאכותי את האנזים החסר להם על ידי הזלפת פברזיים. פברזיים מיוצר באופן מלאכותי בשיטה מתקדמת של הנדסה גנטית, שכבר יושמה בהצלחה ע"י החברה בתרכובת אחרת. פברזיים ניתן באינפוזיה פעם בשבועיים במחזורי טיפולים הנעים בין שעתיים לארבע שעות.
במחקרים שנערכו בארה"ב ובאירופה השתתפו 58 חולים ממדינות שונות שטופלו בפברזיים. נמצא שפברזיים מסלק באופן יעיל ביותר את החומר הנאגר ברקמות, בפרט בכלי הדם של הכליה. בנוסף נמצא שהטיפול לאורך טווח באנזים החליפי יכול לשקם את הפגמים המטבוליים ובכך לעצור את ההשפעות ההרסניות של המחלה.
לאחרונה הוקם מרכז מידע לחולי פברי במרכז הרפואי הדסה עין כרם. המרכז, שהוקם במחלקה לגנטיקה של האדם בראשותו של פרופ' גדעון בך בשיתוף עם חברת ג'נזיים, מפתחת התרופה, ניתן לחולים ולנשאים ייעוץ בנושא אבחון המחלה, בדיקות טרום לידתיות וטיפולים.
חולי פברי מוזמנים להשתתף בפרויקט הבינלאומי הנערך בימים אלה בהדסה עין כרם ולקבל טיפול באמצעות פברזיים. פברזיים הינו פרי מחקר ופיתוח שנמשכו למעלה 10 שנים על ידי חברת GENZYME האמריקנית, בשיתוף עם פרופ' דזניק מהמרכז הרפואי הר סיני.
חברת ג'נזיים מפתחת תרופות נישה למחלות גנטיות נדירות. היא החברה הראשונה שפיתחה את האנזים החליפי למחלת הגושה, המחלה הגנטית הנפוצה ביותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. החברה מציינת בימים אלה 10 שנים לפיתוח התרופה ששינתה את חייהם אל אלפי חולים בכל העולם.