מה היה?
איזה מזל שכאשר הוגשה טיוטת פיענוח הגנום האנושי, ביוני 2000, ביל קלינטון עוד היה נשיא ארה"ב, כי מי עוד היה יכול למצוא מלים כמו "היום אנחנו לומדים את השפה שבה יצר אלוהים את החיים", כדי לתאר את ההישג. לא שלא היה מחקר גנטי קודם לכן, אבל "פרויקט הגנום האנושי", שהחל ב-1990 על ידי כמה צוותים מתחרים של מדענים, ושההכרזה על סיומו המוחלט התרחשה באפריל 2003, הביא לזיהוי כל האינפורמציה הגנטית של האדם שלושה מיליארד יחידות די.אן.איי המרכיבות את התוכנה הגנטית של המין האנושי.
עם הפיענוח השלם חזו המדענים כי נעבור לעידן חדש של רפואה: לא עוד גישוש באפלה אחר גורמי מחלות וגנים בודדים, אלא התבססות על תוכנית גנטית שלמה ומפורטת של גוף האדם. באופן מעשי משמעות הדבר התמודדות שונה עם מחלות גנטיות, וייצור תרופות חדשות. מעבר לכך, דובר גם על "תרפיה גנטית", כלומר החלפת קטעים פגומים בגנים. בדרך זו ניתן לרפא מחלות תורשתיות כמו סיסטיק פיברוזיס, סוגים מסוימים של סרטן, סכרת ועוד.
מה נהיה?
פרופ' מנחם רובינשטיין, מהמחלקה לביולוגיה מולקולרית במכון ויצמן, מסביר כי פיענוח רצף הדי.אן. איי אמנם הושלם, אך במעבדות שונות בארה"ב, אירופה, סין וגם בישראל, עדיין נמשכת העבודה על קטעים בהם הסדר אינו ברור ואזורים שלגביהם עדיין לא הושלם המיפוי. לדבריו, כיום ניתן לומר שפיענוח הגנום האנושי עומד על יותר מ-99 אחוזים ונעשית כבר עבודת העיבוד והניתוח של הנתונים והתוצאות מפתיעות.
כך למשל התגלה כי מספר הגנים שיש לאדם עומד על כ-22 אלף בלבד, ולא 100 אלף כפי שחשבו תחילה. במקביל לפיענוח הגנום האנושי מתקדם גם פיענוח הגנום של בעלי חיים אחרים: כך למשל אפשר כבר לדעת כי השימפנזה זהה לאדם ב- 98 אחוזים, וכי גם לה 22 אלף גנים. בעלי חיים אחרים שפיענוח הגנום שלהם הושלם הם כמובן העכבר המשמש לניסויי מעבדה, שגם לו 22 אלף גנים. לעומת זאת, לזבוב רק 14 אלף גנים. בקרוב, ודאי תשמחו לדעת, יושלם גם המיפוי הגנטי של התרנגולת ושל מספר חיות מודל נוספות. כמו כן מפוענח הגנום של צמחים כמו תירס ואורז.
מחוץ למעבדות המחקר, התהליך העיקרי שמתבצע במלוא המרץ בכל רחבי העולם, הוא מסחור "הקניין הרוחני" שנוצר בתהליך פיענוח הגנום, כלומר רישום פטנטים מדעיים, ויצירת קשר עם חברות המעוניינות בפטנט. קהל היעד העיקרי של הפטנטים הוא בעיקר חברות התרופות, אך לא רק הן. פרופ' רובינשטיין מבהיר כי כבר כיום מייצרים תרופות המבוססות על פיענוח גנטי, למשל תרופה חשובה מאוד עבור חולי כליות, תרופות לחולי סכרת וטרשת נפוצה, הורמוני גדילה ועוד.
פרופ' רובינשטיין יוצא נגד הטענה כי את הישגי המדע יש להעניק לאנושות בכללה, ולא לחברות שמטרתן היא רווח כלכלי. "יש מין תחושה לא נוחה סביב זה, כביכול מנסים להרוויח כסף מהמדע, במקום להעניק את הידע כמתנה לאנושות. אבל מי שחושב שזו מתנה לאנושות טועה. כדי להפוך רעיון למוצר צריך להשקיע כסף. פיתוח של תרופה עולה כמיליארד דולר, ואף חברה לא תעשה את זה אם לא תהיה בטוחה שהיא תרוויח את הכסף בחזרה". לדברי פרופ' רובינשטיין, תעשיית התרופות מגלגלת עשרים מיליארד דולר בשנה, "ולמרבה הצער ישראל אינה לוקחת בה חלק בגלל העלויות הגבוהות של פיתוח התרופות".
עוד במסגרת המחקר שלאחר פיענוח הגנום האנושי, עובדים כיום על העלמת מחלות בדרך של דיאנוסטיקה ויצירת תבחינים, באמצעות זיהוי הקשר בין פגמים באינפורמציה הגנטית לבין 6,000 מחלות מולדות הנגרמות כתוצאה מרצף גנטי פגום. בהקשר הזה מזכיר פרופ' רובינשטיין את הידיעות שפורסמו לאחרונה על היעלמותה האפשרית של מחלת הטיי זקס ואת זיהוי הגן הגורם למחלת הנטינגטון, הגורמת לפגיעה מוחית קשה.
כיוון נוסף שפרופ' רובינשטיין מגדיר כ"מרתק", וגם בו מושגת התקדמות רבה, קשור לזיהוי ההבדלים בין שני פרטים באוכלוסייה. ההערכה היא שיש כשלושה עד ארבעה מיליון נקודות לאורך הרצף הגנטי בהן שינוי ב"אות" אחת של הדי.אן.איי יכול לגרום להבדלים בין בני אדם ממנת משכל ונטייה למחלות ועד לצבע העיניים.
כיוון אחר הוא ענף מדעי חדש: ביואינפורמטיקה, שמעבדה מתקדמת שלו נמצאת במכון ויצמן. "הרי כל הפרויקט הזה לא היה יכול להתרחש ללא מיחשוב", אומר פרופ' רובינשטיין. "הביואינפורמטיקה עוסקת בפיתוח טכניקות מחשביות לטיפול באינפורמציה גנטית".
אחת המטרות של פרויקט הגנום האנושי היתה לטפל בהשלכות האתיות, החוקיות והחברתיות שהוא עשוי להעלות (בין השאר בעקבות אפשרות השיבוט). שנתיים לאחר השלמת הפרויקט טוען פרופ' רובינשטיין, כי "נושא השיבוט הוא אחת ה'מפלצות' שאנשים אוהבים להמציא כדי להפחיד". לדבריו, "שיבוט אנושי אינו מעשי ואינו מאיים". הוא מסביר כי "כיוון אפשרי במחקר אינו יצירת אדם שלם, אלא רק 'איברים להחלפה', וגם כאן, עדיין לא מדובר על לב, שהוא מסובך מאוד מבחינת הרכב הרקמות, אלא, בינתיים, מקסימום על אוזן". פרופ' רובינשטיין מוסיף כי יש לקוות שבעתיד תימצא דרך ליצור לב ולהשתיל אותו, אולם בכל מקרה מדובר בלב שנוצר מרקמה של אותו אדם, כדי להתגבר על בעיית הדחייה, כך שהתסריטים האפוקליפטיים עדיין רחוקים מלהתממש. "הרי המחשבה השטנית היא שיגדלו העתק של אדם ואז יקצרו ממנו איברים להשתלה. אבל הפער בין הדברים הכי נוראיים לרפואה הכי מתקדמת הוא עצום. שיא ההישגים שאפשר לחשוב עליהם עכשיו הוא שיהיה לך מיכל עם לב חלופי. כל השאר הוא כרגע בגדר מדע בדיוני".
מה יהיה?
"יש סיפור ידוע", אומר רובינשטיין "על מי שעמד בראש המשרד האמריקאי לרישום פטנטים בשנת 1899. זה היה אחרי שגילו את הטלפון והטלגרף ועוד כמה המצאות חשובות, והוא הציע פשוט לסגור את המשרד. לדבריו, כל הדברים החשובים כבר התגלו".