התגלה הגן הגורם לסרטן העיניים

מאת מוטי גל

חוקרים מהאוניברסיטה לרפואה שבדברצן, הונגריה, גילו את הגן אשר גורם לסרטן העיניים הקטלני בילדים. באמצעות שיטות מעבדה משוכללות, הצליחו החוקרים לבודד את החומר התורשתי בגידול הסרטני, ולאתר את השינוי הגנטי שמביא להתפתחותו.

רטינובלסטומה הינו גידול ממאיר של העיניים המופיע בקרב ילדים לפני גיל שלוש. הגידול עשוי להופיע בעין אחת או בשתיהן. סרטן העיניים אמנם נדיר, אולם הוא קטלני. עד כה לא היו ברורים הגורמים להתפתחות הגידול, הגורם בשלב ראשון לעיוורון, ובתוך מספר שבועות למוות לאחר שהגידול מתפשט לאיברים נוספים בגוף.

מומחי המחלקה לאופתלמולוגיה בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת דברצן נטלו דגימות גידול משתי עיניו של תינוק בן שלושה חודשים אשר נפטר מהמחלה. באמצעות שיטות מעבדתיות פלואורסצנטיות, גילו החוקרים כי אחד הגנים במטען התורשתי שבתאי העין נמחק. המחיקה נתגלתה באיזור הקרוי בפי החוקרים "אתר RB1". מחיקה זהה נתגלתה גם בדגימות שנלקחו מבלוטות הלימפה של התינוק מאיזורים שונים בגוף.

לדעת החוקרים, השינוי הגנטי שנתגלה הינו תורשתי ונגרם בשל עיוות במטען הגנטי אצל אחד ההורים, המוריש אותו לצאצאיו. עוד סבורים החוקרים כי התגלית החדשה תאפשר גילוי מוקדם של הפגם הגנטי עוד בשלב תכנון ההריון, ואבחון המחלה עוד לפני התפשטותם הקטלנית של תאי הגידול הסרטני.