לאחר עשר שנים של מחקר: פורסמה מפת הגנום האנושי

מאת מוטי גל

בתום יותר מעשר שנות מחקר, בהן חברו אלפי מדענים מרחבי העולם בחיפוש אחר מקור הטבע האנושי, הגיע פרוייקט הגנום האנושי לקו האמצע. במסיבת עיתונאים שהתקיימה היום בוושינגטון הציגו החוקרים את מפת הגנים - הצירופים הכימיים המשובצים על גבי סלילי החומר התורשתי די.אנ.איי, ומרכיבים את מהות קיומו של המין האנושי, תכונותיו, התנהגותו, צורתו, ורגישותו למחלות.

המדענים הציגו את תוצאות הניתוח המפורט הראשון שבוצע בגנום האנושי המלא. הממצאים אמורים להוות מהפכה בהבנת מקור המחלות והטיפול בהן. ד"ר פרנסיס קולינס מהמכון הלאומי לחקר הגנום האנושי בוושינגטון אמר שהתוצאות הן יוצאות דופן בכך שחשפו לפחות חלק מסוד הגנטיקה. "אלו תגליות המקדימות את זמנן", אמר קולינס.

מהממצאים עולה כי למרות היצירתיות של האבולוציה, שהולידה את המין האנושי, הגיוון בין בני אדם מצומצם ביותר. בני האדם ברחבי העולם זהים זה לזה ב-99.9 אחוזים מהחומר הגנטי שלהם. הדבר מעיד על על הזמן הקצר שעבר מאז נוצר המין האנושי והזמן המועט שעמד לרשותו כדי להתגוון. מתברר כי כל ההוראות הדרושות ליצירת האדם רשומות על גבי מספר קטן של גנים – פי שניים ממספר הגנים הדרוש ליצירת תולעת או זבוב. עוד נתגלה כי מקורם של מאות מהגנים האלו הוא בחיידקים שחדרו לגופם של בני אדם קדמונים לפני מיליוני שנים והותירו בחומר הגנטי האנושי את שרידי הדי.אנ.איי שלהם.

"זהו ספר ההיסטוריה, 'ספר החיים', המשמש כרשימת חלקים עם הוראות התפעול וגם המדריך הרפואי המפורט ביותר שנכתב אי פעם", אמר קולינס במסיבת העיתונאים. על פי הממצאים ההוראות הגנטיות לייצור אדם נמצאות בפחות משלושה סנטימטרים מסליל הדי.אנ.איי – מולקולת התורשה העשויה שני סלילים שאורכה שני מטרים. "מדובר בישויות משונות דמויות חיים שפלשו והתנחלו בתוך הגנום ובהם פיסות של די.אנ.איי זר שניזונות כמו טפילים מהדי.אנ.איי האנושי", הוסיף קולינס.

כ-30 אלף גנים משובצים על גבי סלילי הדי.אנ.איי, המצוי בכל תא ותא מגופנו. הצירוף העצום של התכונות המתקבלות מאלפי הגנים, הביא את האדם להיותו היונק המפותח ביותר עלי אדמות. עם זאת, לאחד היונקים הירודים בטבע, העכבר, נמצאו רק 300 גנים פחות מאלו של האדם.

אחד הממצאים המעניינים במחקר מראה, כי תאי הזרע הם המקור הראשי למוטציות גנטיות באדם. משמעות הממצא היא כי הגברים הם האחראים העיקריים לטעויות גנטיות, אולם במקביל גם לחדשנות אבולוציונית.

הפרוייקט השאפתני, אותו השווה נשיא ארצות הברית לשעבר, ביל קלינטון לנחיתת האדם על הירח, עשוי להביא בעתיד להארכת חיי אדם, פיתוח תרופות חדישות ומלחמה במחלות קטלניות. התקווה היא כי ימצא מרפא למחלות כמו סכרת, סרטן, התמכרות לאלכוהול וסמים, ומחלות נפש, תוך הבנת המנגנון התורשתי הגורם לאדם לחלות בהן.

על אף ההישג העצום שבמיפוי הגנום האנושי, הרי שמדובר רק בתחילת הדרך. לחוקרים עוד נותר החלק הקשה של זיהוי הגנים, ושיוך כל אחד מהם לתכונה אנושית. סיומו של שלב זה, עשוי להביא לפריצת דרך במדע הרפואה, שתביא לאבחון מדוייק יותר וטיפול מהיר ויעיל במגוון מחלות אנושיות. שלב זה ייארך עוד שנים ארוכות, ובינתיים לא נותר אלא להסתפק במפת הגנום, המסמלת שוב את עליונותו של האדם על העכבר.