ביום שני: הצגת מיפוי הגנום האנושי

מאת מוטי גל

מחרתיים, ב-17:00 שעון ישראל, זה יקרה: אחד ממסתורי האנושות יתגלה לעולם, ויביא, כך טוענים המפתחים, לפריצת דרך חסרת תקדים במדע הרפואה. סמוך לשעות הבוקר יפרסם עיתון המדע היוקרתי "Science" את מפת הגנום האנושי, שפותחה בתום עשר שנות מחקר, לו חברו אלפי מדענים בכל קצוות תבל.

בחודש יוני האחרון הכריזו מדענים מבריטניה וארצות הברית כי הצליחו לפענח את מפת גנום האדם. "זוהי המפה המופלאה והחשובה ביותר שנוצרה על ידי המין האנושי" אמר נשיא ארה"ב לשעבר, ביל קלינטון. "המין האנושי נמצא עתה על סף קבלת כח ריפוי עצום". כעת, שבעה חודשים מאוחר יותר, פרטים מלאים אודות המחקר אשר הביא למיפוי, יתפרסמו בו זמנית בשני קצות האוקינוס האטלנטי.

שני ארגונים נפרדים היו מעורבים בפריצת הדרך: פרוייקט הגנום הבריטי-אמריקאי וארגון "סלרה גנומיקס", חברה פרטית הממוקמת במרילנד, הסמוכה לוושינגטון הבירה בארה"ב. תוצאות מחקרם של אנשי "סלרה" יפורסמו במגזין "Science", בעוד ממצאי פרוייקט הגנום האנושי יופיעו בירחון הבריטי היוקרתי "Nature". "החלטנו להעמיד את מפת הגנום האנושי לקהילייה המדעית בחינם" אמר נשיא חברת "סלרה" ד"ר קרייג וונטר, "ונעשה זאת ביום שני בבוקר".

מיפוי הרצף הכימי של סליל החומר התורשתי די.אנ.איי נחשב לפריצת דרך אשר עשוייה לחולל מהפך בעולם הרפואה. לא אחת הושווה הפרוייקט להנחתת האדם על הירח. רצפים פרטניים של אותיות הדי.אנ.איי המקודדות למגוון תכונות המין האנושי הופכים אותנו למי שהננו, שולטים על התפקוד הביולוגי וקובעות את רגישותנו למחלות שונות, בהן סרטן וסכרת.

המיפוי כלל שלושה שלבים שונים: ארגון הרצפים, הרכבתם, שיוכם ומציאת משמעותם על הגנים. בשלב ארגון הרצפים, זיהו המדענים 3.5 מיליון אותיות כימיות בקירוב - A,C,G,T היוצרים את סליל הדי-אנ-איי האנושי, המצוי בכל אחד מ-23 זוגות הכרומוזומים אשר מצויים בכל תא ותא מגופינו. מדעני חברת "סלרה" הצליחו לרצף 99 אחוזים מהגנום האנושי, והרכיבו 3.21 ביליון אותיות המרכיבות את הקוד הגנטי.

אולם החלק הקשה מכולם הוא השלב הסופי אשר טרם הושלם. בשלב זה, חייבים המדענים לזהות כל גן ותפקודו. הם יתורו אחר שונויות גנטיות באנשים שונים, שונויות אשר מהוות את הבסיס להופעת מגוון מחלות. החוקרים צופים כי שלב זה ייארך מספר שנים. עם זאת מאמינים המדענים כי לא ירחק היום בו יוכלו הרופאים לאבחן מטופל באמצעות הפרופיל הגנטי שלו בקלות ובמהירות, ולקבוע האם הוא סובל או עתיד לסבול ממחלות שונות. בתום האבחון המדוייק ייקבע הטיפול אשר יירפא את המטופל וימנע הופעה חוזרת של המחלה.