נמצא הגן הגורם למחלת עצבים בקרב יהודים אשכנזים

מאת מוטי גל

חוקרים בבית החולים הכללי של מסצ'וסטס בבוסטון, יחד עם עמיתיהם בבית החולים הדסה הר הצופים בירושלים, הצליחו לזהות את הגן הגורם למחלת העצבים התורשתית, דיסאוטונומיה משפחתית. המחלה הגנטית מופיעה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. אחד מתוך 30 יהודים אשכנזים נושא את הגן ואחד מתוך כ-3,700 אנשים חולה במחלה.

במחקר, אשר יתפרסם בגליון חודש מרץ של כתב העת American" Journal of Human Genetics", מצאו החוקרים כי שינויים בגן הקרוי IKBKAP גורמים לדיסאוטונומיה משפחתית.

האחראית על הבדיקות הגנטיות לדיסאוטונומיה במחלקה לביוכימיה בהדסה הר הצופים, ד"ר ענת בלומנפלד, היתה החוקרת הראשונה שמצאה את האיזור הגנטי הגורם למחלה על גבי כרומוזום מספר 9. בלומנפלד עבדה יחד עם צוות המחקר בבוסטון בשנת 93'. שותפה נוספת למחקר היא מנהלת המרכז הארצי לדיסאוטונומיה משפחתית בבית החולים, ד"ר חנה מעיין.

במצב של דיסאוטונומיה משפחתית, מערכת העצבים העצמית (אוטונומית) ומערכת העצבים התחושתית אינן מתפתחות במלואן. תינוקות הנולדים עם המחלה, מתקשים לינוק ולבלוע ולפחות 70 אחוזים מהם נאלצים להיות מוזנים באמצעות צינור, ישירות לקיבה. החולים במחלה זו סובלים גם מהפרעות בקצב הלב ובלחץ הדם, מירידה בתחושת הטעם והכאב ומהיעדר דמעות זולגות. כמו כן, נפגעות מערכות נוספות בגוף החולים. המחלה מוגדרת כקשה ביותר, ועל אף ההתקדמות בדרכי הטיפול הרפואי בה, טרם נמצאה לה תרופה.

המחקר נמשך כ-10 שנים, ובכוונת קבוצת המדענים להמשיך בחקירת גורמי המחלה. גילוי הגן יאפשר לקיים בדיקות נשאות של המחלה בכלל האוכלוסיה היהודית אשכנזית. עד כה נעשו בדיקות כאלה רק בקרב משפחות שנמצאות בסיכון. בבית החולים הדסה הר הצופים בירושלים הוחלט לפתח תוכניות לבדיקת הנשאות בקרב יהודים בישראל ובארצות הברית. בעקבות גילוי הגן, הודיע הארגון האמריקאי לדיסאוטונומיה, כי בכוונתו להקצות מענקים שנתיים בסך מיליון דולר להמשך המחקר, על מנת למצוא מרפא למחלה.