ראש חטיבת בריאות הציבור, ד"ר שרון אלרעי פרייס עדכנה היום (חמישי) כי ביום חמישי שעבר, התגלתה תקלה בבדיקת סקר גנטי, לפני היריון\ של חברת איזנברג-תרמו פישר, בקריאת הגן MECR שגורם למחלות נויורולוגיות קשות, התקלה הייתה בקריאת התוצאה. לאחר התחקיר, הנחה משרד הבריאות את המעבדות הגנטיות לבצע קריאות מחודשות של הבדיקה, התקלה תוקנה והמעבדות משלימות את התוצאות.
MECR הוא גן הגורם למחלה גנטית נדירה דיסטוניה (הפרעת תנועה) אאוטספיקס שדווחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. כאמור, בית החולים שיבא דיווח על מקרה שבו אישה שנבדקה בפלטפורמה של גאמידור בקופת החולים ונמצאה נשאית, בחרה לחזור על בדיקה מורחבת בבי"ח שיבא שיצאה תקינה. עד עתה, נקראו מעל 95% מהבדיקות (כ-90,000 בדיקות), נמצאו 109 נשאים, אך רק זוג אחד שבו שני בני הזוג נשאים ולא נמצאים בהיריון, כך שלא הייתה דרישה לבדיקה של העוברים.
המשרד מעדכן כי לא נדרש לשקול הפסקת היריון. בעקבות התחקיר התגלתה בעיה במוטציה השנייה של אותו הגן, שלא נבדקה ע"י הקיט ונדרש לבצע בדיקה נוספת על דגימות הדם הקיימות. משרד הבריאות, בשיתוף גורמי מקצוע מהמעבדות הגנטיות, בנה מתווה לביצוע חוזר של הבדיקה בשיטה אחרת בנבדקים בסיכון גבוה, והנחה את המעבדות להשלים את הבדיקות לפי המתווה. מדובר בבדיקה חוזרת על דגימת דם שקיימת במעבדה ואין צורך ללקיחת דם חוזרת מהמטופלים, אלא במידה ולא נשארה כמות מספקת של דם לביצוע הבדיקה, במקרה כזה המעבדה תזמן את הנבדקים.
לאור ממצאים אלו בקיט של תרמו פישר משרד הבריאות מקים צוות בדיקה, בדומה למהלך שנעשה לבדיקת הקיט של גאמידור, במטרה לבדוק את כלל הקיט בצורה שיטתית לכלל המוטציות הנדרשות במסגרת הסל הגנטי המורחב, וזאת באמצעות צוות עצמאי ובלתי תלוי. הבדיקה תיקח מספר שבועות ועם סיום ממצאי הבדיקה נעדכן את הציבור בשקיפות.
חשוב להדגיש שבמחלות המועברות בתורשה רצסיבית, כפי שמדובר במקרים אלו, נדרשת נשאות של האם, נשאות של האב וגם העברה של שני הגנים הפגועים לילוד. כלומר גם לשני הורים נשאים יש 75% סיכוי לילד בריא לחלוטין ורק 25% סיכון לילד חולה, ולכן נדרש ייעוץ גנטי פרטני.
כמו כן, ב-27 לאוקטובר 2025, דווח על תקלה שבה לא היה זיהוי של אישה נשאית של מוטציה בגן ל-BRCA שאובחנה לצערנו בהמשך עם סרטן שד.
בתחקיר התקלה התגלה כי הייתה בעיה באלגוריתם, כלומר בסף הקריאה של הבדיקה כלא תקינה, וזאת עקב שינוי בגרסה של התוכנה. השימוש בבדיקה הספציפית נעשה בין החודשים אוגוסט 2024 ועד לינואר 2025 בלבד. כלל הבדיקות שבוצעו לאחר שינוי הגרסה נקראו מחדש עם הערכים הנכונים, ונמצאה נבדקת אחת נוספת עם נשאות למוטציה בגן. הנבדקת בריאה וקיבלה יעוץ גנטי בהתאם לתוצאת הבדיקה החוזרת.
הבדיקה לנשאות למוטציות בגן הינה בדיקה גנטית שנכנסה כחלק מסל הבריאות לפני מספר שנים לנשים ממוצא אשכנז ובסל האחרון גם לנשים ממוצא אתיופי. מדובר בבדיקה גנטית נוספת של חב' גאמידור שלא קשורה לסקר הגנטי המורחב שמבוצע בהיריון (במטרה למנוע הולדה של ילד חולה) אלא בדיקה גנטית לזיהוי נשאות באישה עצמה במטרה לבצע מעקב רפואי צמוד ולמנוע, או לזהות מוקדם ככל האפשר, התפתחות סרטן אצל האישה עצמה.
רוב ההריונות מסתיימים בלידת ילד בריא, אך בכל היריון יש סיכון קטן שייוולד ילד הנושא מחלה או מום. מטרת בדיקות הסקר הגנטי המומלץ ע"י משרד הבריאות, היא לאתר זוגות בריאים שהם נשאים למחלות גנטיות (שלרוב אינם יודעים זאת) ועלולים להעביר לעובר גנים פגועים, מה שיכול להוביל למוות בגיל צעיר או לתחלואה קשה ולסבל רב.
כדי להקטין את הסיכון להולדת ילד או ילדה חולים במחלות אלו, ההמלצה היא לברר מראש את הנשאות למחלות אלו ובמידה וקיימת נשאות אצל שני ההורים לקבל ייעוץ גנטי פרטני. בדיקות הסקר לא מבטיחות לידת תינוק או תינוקת ללא מחלה גנטית חמורה מדגישים, אבל תוצאות תקינות מקטינות את הסיכון ללידת תינוקות חולים.
כאמור, הסקר הגנטי במדינת ישראל החל ב-2008 עם בדיקה של שלוש מחלות. מאז הורחב הסל מספר פעמים והוכנסו בדיקות שונות על פי קריטריונים של מחלה קשה וסיכון לנשאות באוכלוסייה. בנובמבר 2024 נכנס לתוקפו הסקר הגנטי המורחב, סקר ייחודי למדינת ישראל. הסקר כיום בודק 280 מחלות ו-628 מוטציות ומיועד לזוגות המתכננים הריון או בתחילת הריון.
רוב המחלות הנבדקות בסקר עוברות בהורשה רצסיבית, כלומר נדרשת העברה של גן פגום משני ההורים כדי שהמחלה תבוא לידי ביטוי. תחילה נבדקת האישה ואם היא נמצאת נשאית, נבדק הגבר. כדי שילד יהיה חולה במחלות אלו צריך גם ששני ההורים יהיו נשאים וגם שכל אחד מהם יעביר לו את הגן הפגוע, כך שלילד יהיו רק גנים פגועים והמחלה תתבטא.
יש שתי מחלות שנבדקות בסקר שעוברות בהורשה אימהית (כלומר מספיק נשאות באם כדי שיהיה סיכון להעברה לעובר (X-Linked) - מחלת דושן DMD, ומחלת ה-X השביר (FX).