משרד הבריאות הודיע הערב (שלישי) על חשד לתקלה בערכות בדיקת הסקר הגנטי לאיתור שינויים בגנים BRCA, זאת לאחר ששתי נשים קיבלו תוצאה שלילית, כאשר בפועל הן חיוביות לגן אשר מגביר את הסיכון לחלות בסרטן השד והשחלות.
אתמול אחרי הצהריים המאוחרות התקבל דיווח מקופת חולים מאוחדת על חשד לאירוע בבדיקת הסקר הגנטית "גמידור", ננו צי'פ BRCA 14, שבודקת נשאות ל-14 מוטציות שונות.
הדיווח התקבל לאחר שאישה שקיבלה תוצאה שלילית בבדיקה, חלתה בסרטן השד וכאשר ביצעה את הבדיקה בשנית, קיבלה תוצאה חיובית. בהמשך לבירור בקופת החולים, התגלה מקרה נוסף דומה, במשרד הדגישו כי כל מי שביצעה את הבדיקה אין צורך לפנות אל המשרד או אל הקופות, ובמידת הצורך יפנו חזרה למטופלות.
עם הרחבת הזכאות לבדיקה לנשים ממוצא אתיופי שנכנסה לתוקף בחודש ספטמבר 2025, ירד השימוש בקיט ננו-צ'יפ BRCA 14 ונעשה שימוש בקיט החדש הכולל 16 מוטציות (ננו-צ'יפ BRCA 16). על פי המידע הקיים, נעשה שימוש בקיט בקופות החולים כללית, מאוחדת ולאומית וכן, בבתי החולים בילינסון, סורוקה, נהריה, עפולה, כרמל, מאיר וקפלן - בשלב זה לא ידוע היקף הנבדקות ותקופת הזמן הרלוונטית.
בדיקת ננו צ'יפ היא בדיקה סקר גנטית לאיתור שינויים גנטיים שכיחים (מוטציות נפוצות) בגנים BRCA1 ו־BRCA2 אצל נשים יהודיות. הימצאות מוטציות בגנים האלה מגבירה את הסיכון לחלות בסרטן השד והשחלות.
בדיקת הסקר נעשית באמצעות דגימת דם, מיועדת לנשים ממוצא יהודי אשכנזי ואתיופי, שלא חלו בסרטן, ומומלצת לבנות 25 שנים ויותר לאחר היוועצות רפואית.
על פי המידע הקיים, הקיט הנפוץ ביותר בארץ הוא ננו צ'יפ 14, הבודק 14 מוטציות שונות בגן BRCA1. בקיט זה נעשה שימוש בין אוגוסט 2024 עד לינואר 2025.
"מרגע קבלת הדיווח פתח משרד הבריאות בבדיקה מול גורמי המקצוע, מעבדות ומכונים גנטיים וכן, החברה. בשלב זה לא ידוע אם החשד נוגע לערכה עצמה או לאלגוריתם שבאמצעותו נבדקת הדגימה", הדגישה ד"ר הגר מזרחי, ראש חטיבת הרפואה במשרד הבריאות. "כרגע אין מה לפנות לבדיקה חוזרת מהטעם שאנחנו לא יודעים לאפיין את הבדיקה. להערכתנו אין צורך לבצע בדיקת דם ונמצא את המנגנון המתאים לאנשים שביצעו את הבדיקה", הוסיפה.
המקרה הראשון של האישה שהתגלתה בדיעבד כנשאית, התגלה לאחר שאותה אישה קיבלה תוצאה שלילית לאחר שעברה את הבדיקה. הגיעה לאחד מבתי החולים בארץ, שם ביצעה את הבדיקה בשנית ונמצא כי היא חיובית לגן.
המקרה השני נמצא כאשר אחת מקופות החולים, בדקה לאחור ומצאה כי קיימת אישה שעשתה בדיקה ויצאה שלילית, אך בפועל היא חיובית.
"אנחנו לא יודעים את כל הפרטים ולכן אנחנו מוטרדים מהאירוע", הוסיפה ד"ר מזרחי. אנחנו עסקים עם כלל המחלקות במשרד הבריאות להבין מה גודל האירוע. קיבלנו מהחברה תחקיר ראשוני, אך עדיין לא ידוע מה מקור התקלה, האם התקלה היא בעצם בבדיקה עצמה, או בפענוח הבדיקה, או באצווה ספציפית. הנחנו את המכונים הגנטיים והמעבדות הגנטיים להשהות את הבדיקה של ה-ננו 14. אנחנו רוצים לוודא שבכל מקום מתבצעים תהליכים נמשיך לברר עד הקצה".
בדיקת ננו צ'יפ היא בדיקת סקר גנטית לזיהוי מוטציות בגנים BRCA1 ו־BRCA2 שעלולות לגרום לסוגי סרטן שונים, ביניהם סרטן שד ושחלה. המוטציות שכיחות בנשים ממוצא אשכנזי ולאחרונה זוהו גם מוטציות אופייניות באוכלוסייה אתיופית.
בשנת 2021 נכנסה לסל הבריאות המלצה לנשים אשכנזיות לבצע את הבדיקה על מנת לבדוק אם הן נשאיות למוטציות אלו ובספטמבר 2025 הורחבה ההמלצה גם לנשים ממוצא אתיופי.
הקיט הנפוץ ביותר הוא ננו-צ'יפ BRCA 14, שבודק 14 מוטציות. חשוב לומר שהקיט הזה הוא ייחודי לישראל ומותאם לגנטיקה של מוטציית BRCA בנשים בארץ.
בדיקה חיובית אומר שנמצאה מוטציה - והמטופל בסיכון יתר לסרטן. אבחנה זו מחייבת המשך מעקב רפואי צמוד לזיהוי וטיפול מוקדם במקרה של התפתחות סרטן.