וואלה
וואלה
וואלה
וואלה

וואלה האתר המוביל בישראל - עדכונים מסביב לשעון

משרד הבריאות: תקלה נדירה בקיט סקר גנטי למחלת דושן | מי תצטרך לחזור על הבדיקה?

עודכן לאחרונה: 21.9.2025 / 18:56

התקלה התגלתה באיתור מוטציה נדירה במחלת השריר דושן במסגרת הסקר הגנטי שהחל בנובמבר 2024. נשים שנבדקו לפני כן אינן נדרשות לחזור על הבדיקה, ובחלק מהמעבדות ייערך תיקון על בסיס דגימות קיימות

אותרה תקלה נדירה בקיט של הסקר הגנטי המורחב לאיתור מחלת השריר דושן (DMD), כך פרסם הערב (ראשון) משרד הבריאות. זאת, לאחר שאישה, שנשאותה למחלה ידועה מבדיקה קודמת, קיבלה תוצאה תקינה בבדיקה החדשה.

מבדיקה מקיפה שערך משרד הבריאות עולה כי ייתכן שנשים נוספות שביצעו את הסקר הגנטי המורחב קיבלו תוצאה תקינה, מאחר שהקיט בדק את רוב המוטציות המובילות למחלה אך לא את כולן.

הסקר הגנטי המורחב נכנס לתוקף בנובמבר 2024, כשמחלת הדושן נבדקה במסגרת סל הבריאות החל מיולי 2020. עד הכנסת הסקר המורחב נבדקה המחלה בטכנולוגיה אחרת. נשים שביצעו את הבדיקה בעבר, לפני נובמבר 2024, אינן נדרשות לחזור על הבדיקה.

רופאים. ShutterStock
תקלה נדירה בקיט סקר גנטי למחלת דושן/ShutterStock

נשים שביצעו לראשונה את הסקר המורחב החל מנובמבר 2024 במעבדות מכבי, מאוחדת, לאומית, ובבתי החולים העמק, כרמל, מאיר, בילינסון, סורוקה, זיו, שמיר, וולפסון, יידרשו לבדיקה משלימה שאינה מצריכה התייצבות פיזית. ניתן יהיה לבצע אותה על דגימת הדם המקורית במידה שנותרה מספקת.

במעבדות נהריה, בני ציון, שיבא, איכילוב וקפלן לא נעשה שימוש בקיט התקול ולכן אין צורך לחזור על הבדיקה. נשים המתכננות להיבדק מתבקשות ליצור קשר עם מקום הבדיקה ולהתעדכן דרכו.

במסגרת סל הבריאות הציבורי קיימת המלצה לבצע בדיקות סקר גנטיות לזוגות המתכננים הריון או בתחילתו. כחלק מהסקר נבדקת גם נשאות למחלת דושן - מחלה נדירה עם סיכון לנשאות של פחות מ־1 ל־1,000 באוכלוסייה הכללית. מאחר שהבדיקה קיימת בסל מאז יולי 2020 ובוצעה אז בטכנולוגיה אחרת, נשים שנבדקו בין יולי 2020 לנובמבר 2024 וקיבלו תשובה תקינה אינן צריכות להיבדק שוב.

ממשרד הבריאות נמסר כי המשרד ממשיך לטפל בנושא מול החברה המייצרת, שפועלת לתיקון הערכה. לאחר סיום הטיפול תיבחן תקינות הקיט מחדש בטרם החזרתו לשימוש, והמשרד יעדכן את הציבור.

  • עוד באותו נושא:
  • מחלות

טרם התפרסמו תגובות

top-form-right-icon

בשליחת התגובה אני מסכים לתנאי השימוש

    walla_ssr_page_has_been_loaded_successfully