חוקרים הצליחו לבודד את הגן שגורם לאוטיזם

הגן קרוי HOXA1, והוא מהווה מרכיב חיוני בהתפתחות הראשונית של המוח; הממצאים מוכיחים כי הגן מפתח את האוטיזם; לפי הסטטיסטיקה, אחד מתוך 500 אנשים סביר שיוולד אוטיסט

05/12/2000

חוקרים מהמרכז הרפואי רוצ'סטר, הצליחו לזהות את הגן שממנו מתפתח האוטיזם. הגן קרוי HOXA1, והוא מהווה מרכיב חיוני בהתפתחות הראשונית של המוח. המחקר פורסם בגיליון חודש דצמבר של "יומון הטרטולוגיה".

"הממצאים הללו מצביעים באופן כמעט ודאי שהגן השולט על היווצרותו הראשונית של המוח, מהווה במקרים רבים את התפתחות האוטויזם", אמר דון אלקסנדר, מנהל המוסד הלאומי לרווחת הילד ופיתוח האנושות.

אוטיזם ומספר ליקויים נוספים הקשורים אליו תכופות, מעוררים בעיות תקשורת עם אחרים וקשיים באינטראקציה החברתית. רבים מהאוטיסטים מפגרים בשכלם ואחרים נוהגים להזיז באופן חוזר את ידם ורגלם.

הסטטיסטיקה מצביעה כי אחד מבין 500 אנשים סביר שיוולד אוטיסט או שיסבול ממוגבלויות דומות.

החוקרים אספו דגימות דם מ-57 אנשים שאובחנו אוטיסטים כדי לקבוע האם הם נושאים את הגן HOXA1. הממצאים הצביעו על כך ש-22 מבין הנבדקים, המהווים 40 אחוז, נשאו העתק אחד של הגן. אדם אחד שאובחן אוטיסט נשא שני עותקים של הגן.

בבדיקת כמה מאות אנשים לא אוטיסטים, החוקרים כמעט ולא נתקלו במקרה בו אדם נשא שני עותקים של הגן. דבר זה הצביע לדעת החוקרים על כך שרוב האנשים שנשאו את שני העותקים, מתו בשלב מוקדם אולי לפני שנולדו.

בנוסף, לאחר שהחוקרים בחנו את הגנים של ההורים או בני המשפחה של האוטיסטים, הם מצאו כי הסימפטומים של האוטיזם היו שכיחים יותר בקרב אנשים שירשו את הגן מהאמהות מאשר מהאבות. החוקרים טענו כי הממצאים הללו תואמים את המסקנות של מחקרים נוספים שנעשו בנושא.

walla_ssr_page_has_been_loaded_successfully