מערכת הבריאות תציין היום (שלישי) את יום "המחלות הנדירות" או ה"יתומות", המוקדש למי שמתמודדים עם מחלות ששכיחותן נמוכה מחמישה חולים לכל מאה אלף תושבים. בישראל מחלה נחשבת נדירה אם סובלים ממנה 3,500 חולים או פחות וכיום מוכרות בעולם 7,000 מחלות נדירות. מדובר במחלות רבות שבכל אחת מהן חולים מעט אנשים -אולם כולם יחד, כקבוצה, מהווים מספר לא מבוטל של חולים.
"רגע אחד היה לי תינוק בריא ורגע אחרי זה מצאתי את עצמי הולכת אל הלא נודע", סיפרה יעל רוקובן מפתח תקווה, אמו של עמית בן חמש וחצי. רוקובן התבשרה כי בנה חולה בפנילקטונוריה (PKU) - מחלה תורשתית שגורמת לעלייה של רמות הפנילאלנין בדם. רמות גבוהות של פנילאלנין בדם לאורך זמן יכולות לגרום לפגיעה בהתפתחות התקינה של המוח ולפיגור שכלי.
"לא הבנתי מה ההשלכות של המחלה ואיך חיים איתה", הוסיפה רוקובן בשיחה עם וואלה! NEWS. "בבית החולים אמרו שזה רק עניין של אוכל אבל המחלה מכתיבה משטר תזונה מחמיר שמנהל אותנו 24/7". הטיפול במחלה הוא באמצעות דיאטה מותאמת וקפדנית מכיוון שהגורם שמוביל להתדרדרות הוא חומצת האמינו פנילאלנין שמצויה במוצרי בשר וחלב.
סוגיית המחלות הנדירות מציבה לחברה בכלל, ולזו הישראלית בפרט, אתגרים משמעותיים בהיבטים שונים ששזורים אלה באלה - היבטים אישיים, משפחתיים וחברתיים, תכנון משפחה והיבטים טיפוליים. על אף מורכבות זו, כיום אין בישראל רשם למחלות נדירות ולכן אין נתונים לגבי כמות החולים. על מנת לטפל בסוגיה, אישר משרד הבריאות את הקמתו של הרשם למחלות נדירות ולאחרונה פעולה זו אושרה על ידי משרד המשפטים.
במסגרת ציון יום המחלות הנדירות נפתח בבית החולים שיבא בתל השומר הכנס השנתי לשנת 2018, במהלכו ידונו מומחים מהארץ והעולם בכל החידושים בתחום המחקרי של מחלות יתומות. סגן שר הבריאות יעקב ליצמן נפגש הבוקר עם 12 נציגים של ארגוני החולים במחלות נדירות בארץ, בהם עמותת עמילואידוזיס, איגוד סיסטיק פיברוזיס, עמותת צעדים קטנים ועמותת ITP.
לדברי ליצמן "סוגיית המחלות הנדירות דורשת יחס מיוחד ורגיש, ועל מערכת הבריאות לגלות חמלה ומסירות גם לחולים אלה". הוא הוסיף כי ישקול להציע לוועדת סל התרופות מנגנון ייחודי "לכיסוי מחלות יתומות שעלותן יקרה במיוחד".
כל מחלה מביאה איתה התמודדות שונה
במחלת תת-פעילות יותרת התריס או בשמה הלועזי - היפופרתאירודאיזם - חולים כ-400 אנשים בישראל בסך הכל; אבישי קמפינסקי מתל אביב הוא אחד מהם. המחלה גורמת להפרשה נמוכה במיוחד או אי הפרשה כלל של הורמון ה- PTH האחראי על ויסות רמות הסידן והזרחן בגוף.
לחולים במחלה רמות נמוכות של סידן בדם, דבר שמתבטא בעוויתות של השרירים, חוסר תחושה, עיקצוצים, פרכוסים, התכווצויות, שיבושים בקצב הלב והתקפים. "כילד סבלתי רבות מתסמיני המחלה השונים ולא הבנתי מה הסיבה, אך בגיל 12 כשאובחנה אצלי המחלה, הבנתי מה גורם לכל מה שאני חווה", ציין קמפינסקי.
קמפינסקי, אב לשלושה ויועץ חינוכי בבית ספר לחינוך מיוחד, סיפר כי גם כיום הוא נדרש להיות בשליטה ולהקפיד על בריאותו ואף יותר. "אני נדרש להקפיד על תזונה מיוחדת ולהיות תמיד בסביבת קירור בגלל התרופות מה שמונע ממני לעיתים לעשות דברים עם הילדים כמו למשל חופשה ספונטנית", הוסיף. לדבריו, למרות הקושי הרב הוא מצליח לחיות חיים מלאים ויודע ליהנות מהם.
בשל היותה של המחלה כה נדירה ועל אף שאובחן כחולה בה לפני שנים, קמפינסקי עדיין נדרש לספר על אודותיה לכל רופא חדש אליו הוא מגיע מפני שבמרבית המקרים הרופאים לא מכירים אותה. גם אחרי שכדורי הסידן הפסיקו להשפיע עליו היה לרופאים קשה מאד למצוא את הפתרון התרופתי הנכון עבורו וזה הוביל את קמפינסקי לחפש מה יפסיק את כאביו. "בסופו של דבר הגעתי להורמון שמדמה את זה שחסר לי ושמו נטפרה. זו האופציה הטיפולית היחידה עבורי, בזכותה אני יכול לעבוד, להיות עם ילדיי ולתפקד כמו שצריך", סיפר.
לימור אשכנזי בת 45 מתל אביב מתמודדת עם מחלה בשם "מורקיו" - הפוגעת באופן קשה ביותר במבנה השלד, לצד פגיעה בשמיעה ובנשימה. בניגוד למחלות אחרות מאותה קטגוריה שנקראות מחלות אגירה ליזוזמאליות, מורקיו אינה פוגעת בתפקוד הקוגניטיבי של החולים.
אשכנזי שאובחנה כחולה במחלה כבר בגיל שנתיים, סיפרה כי למרות הפגיעה הפיזית לאורך השנים והודות להוריה, היא הצליחה להשתלב במסגרות רגילות כל חייה. בגיל 16 עברה שבץ מוחי שהותיר חצי מפלג גופה הימני משותק.
"אין ספק שהקושי התעצם ומאז אני מתניידת רק בכיסא גלגלים, אך לאורך השנים גיליתי את עולם האומנות והיצירה שמספק לי נחמה ומקום להעצים אחרים שסובלים ממגבלות פיזיות", סיפרה אשכנזי, המופיעה במסגרת התיאטרון הקהילתי "זולת" בבת ים. "חשוב לי להיות על הבמה ולקרוא לכל אדם שמתמודד עם קושי כזה: תתמודדו, תדברו, תהיו חזקים וגאים על מי שאתם", הוסיפה.
אשר חדד סובל מטרשת קו הרוחב PLS שהגורם לה איננו ידוע. מחלה זו נחשבת לפחות חמורה ממחלת ה-ALS המוכרת, וזאת משום שבמחלת ה-PLS נפגע רק אחד מתוך שני מסלולים עצביים האחראים על התנועה, בעוד במחלת ה-ALS נפגעים שני המסלולים. מחלת ה-PLS מאופיינת בפגיעה ובחולשה של שרירים רצוניים בידיים וברגליים וכן בשרירי הפנים והפה.
חדד סיפר כי תקופה ארוכה ניסה להבין מה קורה לו. "זמן רב התלוננתי על כאבים בידיים, ברגליים וחולשה בגוף", תיאר. "התסמינים הלכו והחמירו - עברתי נפילות חוזרות ונשנות ובשלב מסוים נפגעה לי יכולת הדיבור". הוא ציין כי במשך עשר שנים מומחים שונים לא הצליחו לשים את האצבע על אבחנה מסוימת.
"פניתי לחברת מדיקס המעניקה שירותי ניהול מחלה אישי, ולאחר התייעצות רב תחומי עם רופאים מובילים הם הפנו אותו לפרופ' דרורי- נוירולוגית המתמחה בטיפול מחלות עצב שריר ובמחלות הנוירון המוטורי, היא זיהתה תוך זמן קצר שמדובר במחלה הנדירה PLS", הוסיף חדד. לדבריו, מרגע אבחון המחלה הוא החל לקבל את הטיפולים המתאימים והיום הוא נמצא בתהליך שיקום.
