ניתוח מורכב בהדסה: אשכים גבריים הוסרו מגופה של נערה בת 14

* נערה בת 14 שהתלוננה על סימני התבגרות גבריים אובחנה כלוקה בהפרעות בהתפתחות איברי המין
* בבדיקה שנערכה לה התגלו אשכים בגופה
* לאחר שהחליטה שברצונה לגדול כאישה, היא נותחה והסממנים הגבריים בגופה הוסרו
* אביה: "הבת שלי נולדה כבת וחיה את כל חייה כבת, כעת אפשרו לה להמשיך את חייה"

בניתוח ייחודי הסירו לאחרונה מומחי אורולוגיה ילדים בבית החולים "הדסה" אשכים שגדלו בגופה של נערה בת 14. מדובר במקרה נדיר ויוצא דופן, בו למרות המראה הנשי המלא ותפיסתה של הנערה והסובבים אותה כאישה לכל דבר - החלו כבר בילדותה להתפתח בגופה סימני התבגרות גבריים, המאפיינים נער בגילה.

לפני מספר חודשים, זיהו הורי הנערה סממנים גבריים בבתם אשר הולכים ומתחזקים, דוגמת שיעור יתר וקול גברי. היא הופנתה לבדיקה אצל פרופ' דוד צנגן, מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים וסוכרת נעורים במרכז הרפואי הדסה, שחשד מיד בתסמונת הכלולה בקבוצת מחלות נדירות הנקראת "הפרעות בהתפתחות איברי המין", DSD.

בדיקות הורמונליות ספציפיות ובדיקת אולטרסאונד איששו את החשד לתסמונת הספציפית, ולכן בוצע גם בירור גנטי מעמיק. האבחון היכה את הנערה ואת משפחתה בהלם, כאשר הסתבר כי בחלל בטנה קיימים אשכים, על אף שאברי המין החיצוניים שלה נקביים.

"בבדיקות שערכנו הסתבר כי יש לה נרתיק, אך במבנה הפנימי של הגוף אין לה רחם", מסביר פרופ' צנגן. "היא בעצם נולדה עם האשכים שתפקדו רק חלקית מבחינה הורמונלית. זו תופעה נדירה ביותר, שבה מצד אחד קיימת זהות מגדרית נשית ומנגד - תמונה הורמונלית שאינה חד משמעית עם השלכות עתידיות קריטיות. במקרים כגון אלו מתאסף צוות רב תחומי הפועל בהדסה, שהתמחותו באבחון, בליווי ובטיפול בבעיות של ההתפתחות המינית והזהות המגדרית".

הגדרת אינטרסקס, או במינוח הרפואי DSD, עברה הרבה תהפוכות לאורך השנים. אין עדיין קביעה מדויקת לגודל הקבוצה אך הערכה הממוצעת היא 1:4000 לידות בישראל. "הסיבות להיווצרות DSD הן רבות ושונות", מסבירה פרופ' נעמי וינטרוב, לשעבר מנהלת היחידה לאנדוקרינולוגית ילדים בבית חולים לילדים דנה שבאיכילוב, ומי שהובילה את צוות חיבור הנהלים. "הסיבה השכיחה ביותר היא מחסור באנזים במסלול יצירת הקורטיזול, ובמקרים כאלו המוח שולח הורמונים שמגרים את הבלוטה לעבוד בטורים גבוהים ומיוצרים כמויות גדולות של הורמוני מין גבריים (טסטוסטרון) והופכים גם אברי מין נקביים לזכריים. כלומר למרות שיש לה רחם ושחלות והיא בת לכל דבר, יהיה לה גם איבר מין זכרי".

הצוות, בראשותם של פרופ' צנגן וד"ר גיא הידש – אורולוג ילדים בכיר בהדסה - כלל אף פסיכולוג, גנטיקאי ועובד סוציאלי, זאת על מנת לדון בשאלת המגדר של הנערה ולהבין באופן וודאי מהו רצון המטופלת ומשפחתה לגבי ההתערבות הכירורגית שתקבע את הזהות המגדרית שלה.

"המקרה של הנערה מציג לנו מצב של חסר יחסי באנזים, שגורם לאי התפתחות חיצונית של איברי מין זכריים ביילוד – אך להתחזקות הסימנים במהלך ההתבגרות בגיל הנעורים. בדיון הרב תחומי אותו אנו מקיימים במקרים אלו לגבי כל מטופל ומטופלת, נשקלות האפשרויות הניתוחיות, התפקוד המיני הצפוי, הפוריות ותפיסת עולמה של הנערה", מבהיר ד"ר צנגן.

ד"ר הידש, שביצע את ניתוח הסרת האשכים מחלל בטן הנערה, מספר: "המגדר של בני האדם מורכב מארבעה פרמטרים ברורים. הגנטיקה - כרומוזום XY או XX; המראה של איברי המין; המצב ההורמונלי - האם נושא טסטוסטרון או אסטרוגן; והזהות המינית –איך הוא עצמו תופס את עצמו, כגבר או אישה. ברגע שיש הלימה בין כל אלו, וכל הארבעה מכוונים לגבר או לחלופין לאישה – הרי שאין כלל בעיה", הוא מסביר. "אבל ברגע שקיימת סתירה בין חלק מן הפרמטרים, אנו מזהים בעיה בהתפתחות המגדר, ועלינו להבין לעומק – עוד לפני ביצוע ניתוח כלשהו מהו הטיפול הנכון למטופל הספציפי ולתפיסת עולמו".

עוד מדגיש ד"ר הידש, כי "מבחינה בריאותית הסרת האשכים היא צעד חשוב ברגע שהוחלט כי המגדר שנקבע הוא של אישה. בתסמונת זו, ב-40 אחוזים מהמקרים בהם קיימים אשכים כשהם נמצאים בתוך הבטן – הם הופכים לגידולים סרטניים. מאז הקמתו של הצוות הרב תחומי בהדסה לפני שלוש שנים, טופלו כבר 18 מקרים של הפרעות במגדר באופן ניתוחי וכולם עלו יפה. הן ברמת הצלחת הניתוח והן בהיבט המנטלי וההתמודדות של המנותחים עם החלטתם".

בני משפחתה של הנערה, המלווים את בתם ותומכים בה בכל צעד, חששו מפרסום המקרה בקרב הקהילה שבה הם מתגוררים, והתלבטו כיצד לגייס את מימון הניתוח המורכב. העזרה הגיעה אליהם מארגון "רוזאנה" - ארגון נשות הדסה באוסטרליה - ששילם את הסכום הדרוש לניתוח.

"אין לנו מספיק מילים להודות לצוות, לארגון נשות הדסה באוסטרליה ולפרופ' צנגן ולד"ר הידש", אמר בהתרגשות אביה של הנערה. "הבת שלי נולדה כבת וחיה את כל חייה כבת, כעת אפשרו לה להמשיך את חייה כפי שהיו עד עתה ללא כל סיבוך גופני". הנערה עצמה אמרה: "לא הבנתי למה זה קורה דווקא לי. נבהלתי מאוד. בעבר עברנו בין רופאים ורק אצל ד"ר דוד וד"ר גיא היה מענה. כעת אוכל להירגע קצת ואני שמחה להיות אחרי".

הצעירה תזדקק לניתוח נוסף בעתיד על מנת להשלים את האנטומיה באופן מדויק, ונראה כי הקשר בין המשפחה כולה לרופאים רק מתהדק. "כאשר אתה פוגש רופאים כמו אלו שבהדסה, הם הופכים למשפחה. הם עשו עבורנו משהו מיוחד מאד, והדיסקרטיות שלהם מוחלטת. ראוי שכולם ידעו שאם הם נתקלים בבעיה כל כך חמורה, אז בהדסה יש מי שיטפל בה". סיכם האב בעודו טופח על כתפו של ד"ר הידש.