מוטציה גנטית שיכולה להאריך את חייהם של גברים בכעשר שנים התגלתה בגן לקולטן של הורמון הגדילה כך עולה ממחקר חדש בהובלת פרופסור גיל עצמון מאוניברסיטת חיפה. "ידענו בעבר שפגיעות במסלולים גנטיים שקשורים להורמון הגדילה קשורות גם באריכות ימים, וכעת מצאנו מוטציה ספציפית שהימצאותה הו היעדרה קשורים ישירות לכך", אמר פרופסור עצמון.
כבר במחקריו הקודמים של פרופסור עצמון, ראש המעבדה לגנטיקה ואפיגנטיקה של זקנה ואריכות ימים באוניברסיטת חיפה, ובמחקרים אחרים, נמצא כי תפקוד לא תקין של מסלולים ביולוגיים הקשורים להורמון הגדילה ולהורמון ה-IGF1 תורם לאריכות ימים. אולם, עד כה, הפגיעה במסלולים אלה נעשתה במעבדה ולא נמצא מנגנון בגוף האדם הגורם לכך.
מהמחקר עלה כי המוטציה בקולטן גרמה לכך שהוא אמנם אפשר לתאים לקלוט פחות את הורמון הגדילה, אולם כאשר ההורמון נקלט בקולטן, ביטוי החלבונים היה מוגבר פי כמה. התוצאה: האנשים שנולדו עם המוטציה וחיו כעשר שנים יותר, היו גם גבוהים בכשלושה סנטימטרים בהשוואה לאלה שנולדו ללא הקולטן.
הבנת המכניזם תסייע לאפשר אריכות ימים
המחקר התפרסם בכתב העת Science Advances מבית Science, והוא הראשון שמגלה את המוטציה. אוכלוסיית המחקר הראשונית הורכבה מכ-102 יהודים אמריקאים מעל גיל מאה. תוצאות הבדיקה הראשונית הושוו לשלוש אוכלוסיות נוספות מכל רחבי העולם של אנשים מעל לגיל מאה.
בכל אותן קבוצות נמצא כי המוטציה, שבאה לידי ביטוי בהחסרה של אקסון 3 (סיב עצבי) בגן לקולטן של הורמון הגדילה, נמצאת בשכיחות גבוהה בצורה מובהקת בקרב גברים (ולא בקרב נשים) מעל לגיל מאה, בהשוואה לקבוצת הביקורת של בני 70. באופן ממוצע, אנשים שנולדו עם המוטציה הזו חיו כעשר שנים יותר מאנשים ללא אותה מוטציה.
לדברי פרופסור עצמון, אין ספק כי המוטציה היא לא הגורם היחיד או הבלעדי לאריכות הימים, והיו מקרב הנבדקים גם רבים שחיו מעל לגיל מאה לא המוטציה, אולם הימצאותה של המוטציה הבטיחה כמעט בוודאות אריכות חיים. נראה כי השלב הבא יהיה ניסיון להפוך את המוטציה הגנטית לתרופה שתסייע לאריכות חיים. "המחקר הנוכחי סוגר לנו היטב את הקשר שבין תפקוד הורמוני הגדילה ואריכות ימים. כעת המטרה שלנו היא להבין עד תום את המכניזם של המוטציה שמצאנו בכדי להביאה לביטוי, כך שנאפשר אריכות ימים תוך שמירה על איכותם", סיכם פרופסור עצמון.