שלושה חודשים התדיינו 18 חברי ועידת סל התרופות, עד למתן ההכרעה הקשה היום (שלישי) לגבי התרופות שנכנסו לסל ואלה שנותרו מחוצה לו וייאלצו את החולים לשלם הון תועפות עבור תרופות שלעתים אין בידם להשיג. ואולם, ביום ראשון חלה תפנית חדה שאילצה את החברים לחשב מסלול מחדש, עם הטלפון שקיבלו מפרופ' שמעון רייף, מנהל מחלקת ילדים בבית החולים הדסה עין כרם בירושלים, שדיווח על תינוקת שחולה במחלה נדירה.
המחלה לא הייתה זרה לחברי הוועידה. מדובר במחלה הגנטית LAL-DEFICIENCY ALFO, המופיעה ביחס של אחד ל-200 מיליון בני אדם בעולם, ועד כה ידוע על 30 חולים כאלו בעולם. בשל היעדר אבחנה שכזו בישראל, חברי הוועידה מחקו את המחלה מרשימת התרופות עוד בתחילת הדיונים המוקדמים על מחלות מטאבוליות. עם הטלפון שבישר על האבחנה הנדירה קיימה הוועידה דיון בהול ברגע האחרון, ואישרה פה אחד את הכנסת התרופה לסל בעלות של חצי מיליון שקלים.
"ביום חמישי הגיעה אלינו למחלקה תינוקת כבת חודשיים שאושפזה בגלל אנמיה וחוסר עלייה במשקל. במהלך תחקור, התברר ששני האחים הגדולים שלה מתו מהמחלה המאוד נדירה הזאת לפני כמה שנים", סיפר פרופ' רייף בשיחה עם וואלה! NEWS. "המחלה נגרמת כתוצאה מחוסר באנזים בגוף בשם ליפז, שתפקידו לפרק את השומן בתוך התאים. כך, נוצרת הצטברות שומן בתאים, בעיקר בכבד, אבל גם באיברים אחרים. זאת מחלה מולדת, אבל ככל שהיא מתפרצת בגיל צעיר היא מופיעה באופן קשה ביותר. היא פוגעת ברקמות והורסת אותן, והם מתים בתוך כמה חודשים".
בשנים האחרונות, פיתחו תרופה בשם KANUMA, שמספקת את האנזים באופן מלאכותי לחולים באמצעות הזרקה עצמית פעם בשבוע. "עד היום לא היו חולים כאלו בארץ, והאחים שלה מתו עוד לפני שהתרופה הייתה קיימת. למעשה, היא המקרה הראשון והיחיד בארץ מאז שקיים הטיפול החדש הזה. ידעתי שהעלו את זה בדיונים הראשונים והעיפו את זה כי לא היו חולים, אבל לצערנו נמצאה חולה", סיפר פרופ' רייף. "לפחות תפסנו את הסל בדקה ה-90".
לדבריו מנהל מחלקת הילדים, בניגוד לתרחישים הקיימים, כל ההתנהלות סביב המחלה והתרופה הייתה מהירה מן הרגיל. "כבר ביום חמישי בערב שלחנו את הבדיקה של התינוקת לסקוטלנד, ובמוצאי שבת, אף שזה ערב השנה האזרחית החדשה, הם שלחו לנו אישור שזאת אכן המחלה", סיפר. "ביום ראשון על הבוקר הרמתי טלפון לשני חברים בוועידה, האחד הוא יו"ר איגוד הכבד והשנייה היא נציגה שלנו בדיוני הסל, ועדכנתי אותם - והתרופה נכנסה למרתונים".
מאחר שאין כמעט חולים כאלו בעולם, מעט מאוד מחקרים עוסקים בתרופה החדשה ולא ידוע עד כמה היא מאריכה את חיי החולים ועד כמה היא משפרת את איכות חייהם. מיעוט החולים שאכן השתתפו במחקר, הוכיחו הארכת חיים מסוימת.
טרגדיה חוזרת
במשפחת כהן מירושלים, שבתם בת החודשיים היא החולה שזכתה לחסדם של חברי הוועדה, תולים תקוות גדולות בתרופה שלא הייתה כשביקשו להציל את בניהם הבכורים. "קבלת התרופה זה הנס הכי גדול פה בכל הסיפור. זה נס החנוכה שלנו. אני מקווה שהיא תעבוד ותצליח, ושהבת שלנו תהיה בריאה ותחיה חיים תקינים", אמר אב המשפחה. "אנחנו משפחה חרדית, ואנחנו לומדים שהכול לטובה, אם הוא הביא לנו את הניסיון הזה, אז אנחנו צריכים לעמוד בו ואנחנו מתפללים שהתרופה תצליח. אנחנו מאד שמחים ומודים לקדוש ברוך הוא ולחברי הוועידה שהסכימו להכניס את התרופה הזאת, כי הבנתי שהיא מאוד יקרה. אנחנו, כאנשים פשוטים בלי אמצעים, לא יכולנו לעמוד בזה. זה ממש הצלה, זאת שמחה גדולה מאוד".
לדבריו, ההורים זיהו במהרה את התסמינים שבישרו את הישנות הטרגדיות של המשפחה. "ידענו שזאת המחלה, כי זיהינו את הסימפטומים מהגדולים שלנו, זכרם לברכה", אמר. שתי הלידות הראשונות במשפחה עברו בהצלחה, אך בלידה השלישית נולד בנם ונשא את המחלה הגנטית הנדירה. "הוא היה ילד רזה, אבל הבטן שלו הייתה נפוחה מאוד. זה היה בולט באזור של הטחול והכבד. הוא היה מוגבל באכילה ועבר הרבה מאד אשפוזים ממושכים. כשהיה בן תשעה חודשים, הוא נפטר. זה היה לפני עשר שנים. אחריו הבאנו בן נוסף לעולם, שגם הוא חלה באותה המחלה. הוא סבל מאוד, אבל חי איתנו עד גיל שש וקיבל בהבנה את מגבלות המחלה. שני הבנים עברו השתלת מח עצם כדי לקבל את האנזים החסר, אבל אצל שניהם ההשתלה לא הצליחה. אחריו, הבאנו לעולם עוד חמישה ילדים בריאים ועכשיו הבת שלנו חולה. אנחנו מתפללים ומקווים שתגיב טוב לתרופה החדשה, זה יהיה הנס שלנו".