לנשים יהודיות ממוצא אשכנזי, שבבדיקה מדגמית נמצא כי הן נשאיות של מוטציה גנטית הגורמת לסרטן, סיכוי גבוה לחלות בסרטן השד והשחלות, גם כאשר לא קיימת היסטוריה משפחתית של המחלה. כך עולה ממחקר שפורסם בכתב העת של האקדמיה הלאומית למדעים. בכתבה שפורסמה הלילה (שישי) ב"ניו יורק טיימס" בעקבות אותו מחקר נכתב כי הממצאים מעמידים בסימן שאלה את התנהלותן של נשים אשכנזיות רבות, כמו רוב היהודיות בארצות הברית, העוברות בדיקות לגילוי המוטציה הזו רק לאחר שנשים רבות במשפחתן חלו במחלה או לאחר שהן עצמן חלו בבה.
כדי להבטיח שאוכלוסיית המחקר לא תכלול נשים בעלות היסטוריה משפחתית של סרטן, נעשו תחילה בדיקות גנטיות ליותר מ-8,000 גברים בני 30 ומעלה ממוצא אשכנזי, שאינם חולים בסרטן. 175 מהם התגלו כנשאים של המוטציה הגורמת לסרטן. לאחר מכן ביקשו המדענים לבדוק את קרובות המשפחה של הנשאים. 211 מהן התגלו גם כן כנשאיות של המוטציות. לכמאה מהן הייתה היסטוריה משפחתית של סרטן, ושליש מהן הופנו לבדיקה לגילוי המוטציה הגנטית.
עוד על סרטן:
המכון האמריקני לחקר הסרטן ממליץ על תזונה צמחונית
השתלת מח עצם - לא לצעירים בלבד
חוקרים גילו לראשונה איך סרטן שולח גרורות
במחקר השתתפו נשים רבות מישראל, ובמהלכו גילו רבות מהן שהן נושאות את המוטציה הגורמת לסרטן. לדברי החוקרים, לולא המחקר הן לא היו נבדקות ולא היו מודעות למצבן. החוקרים גם המליצו לכל הנשים האשכנזיות לעבור בדיקות שגרתיות לגילוי מוטציות מזיקות בגנים 1BRCA ו-2BRCA.
לדברי ד"ר אפרת לוי-להד, מנהלת המכון הגנטי במרכז הרפואי שערי צדק בירושלים והמחברת הבכירה במחקר, יש להציע את הבדיקות הללו לנשים בכל העולם. "צריך לבדוק את האנשים כשהם עדיין בריאים וניתן למנוע את המחלה", הסבירה ל"ניו יורק טיימס". לדבריה, "לא קיימות מחלות רבות בעלות מוטציה שמשפיעה באופן ברור כל כך על הסיכון לחלות כמו ה-BRCA".
מה הסיכון של נשים נשאיות?
ד"ר מרי קלייר קינג, גנטיקאית סרטן השד באוניברסיטת וושינגטון וממחברי המחקר, הסבירה כי לנשים כל סיבה להירתע מהבדיקות: "לא רצינו להמליץ על הבדיקות לגילוי הגן לכלל האוכלוסייה עד שהתברר כי הוא מסוכן באותה מידה כמו מי שקרובי משפחתו חלו בסרטן. המחקר הסדיר זאת".
עם זאת, חלק מהחוקרים לא השתכנעו לגמרי שהיסטוריה משפחתית אינה רלוונטית בעת הערכת מידת הסיכון לחלות בסרטן בקרב נשים שהתגלו אצלן המוטציות הגנטיות. "אני לא חושבת שהמחקר פתר את השאלה מה הסיכון של נשים הנושאות את המוטציה וללא היסטוריה של סרטן במשפחה", אמרה ד"ר סוזן דומצ'ק, מנכ"לית מרכז לחקר סרטן באוניברסיטת פנסילבניה. לדבריה, נשים שבדיקתן יצאה חיובית ניצבות בפני דילמה לא פשוטה, שכן הקטנת הסיכון לחלות כוללת לעתים ניתוח שבו נכרתים שדיים בריאים.
אף שמומחים נוספים תומכים בדעתה של ד"ר דומצ'ק, ד"ר לוי-להד סבורה שנשאי המוטציה שאינם מודעים למצבם נמצאים בסיכון. "לא הייתן מעדיפות לגלות זאת כשאתם בני 30 או 45? כשאתן עוד בריאות ויכולות למנוע את המחלה?", תהתה.