רופאים ישראלים: לא כל אשה מבוגרת חייבת בבדיקת מי שפיר

בשל הסיכון המוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון, נהוג בארץ ובעולם המערבי להמליץ לנשים שגילן גבוה מ-35 לבצע דיקור מי שפיר גנטי. עם זאת, בדיקה זו עשויה לסכן את ההריון.

"אחת מכל 200 נשים העוברות דיקור מי שפיר מפילה את ולדה", מסביר פרופ' פייגין, מנהל היחידה הפרינטלית והמכון הגנטי בבית החולים מאיר בכפר סבא. גישה זו, מלבד העלות הגבוהה הכרוכה בה, בהיותה פולשנית, מסכנת את ההריון. רק כשני אחוזים מההריונות בנשים "מבוגרות" שגילן מעל 35, הם עם תסמונת דאון, לכן גיל האישה הוא סמן גרוע לקיום סיכון משמעותי לבעיה זו.

במחקר שערך צוות היחידה להריון בסיכון מוגבר והמכון הגנטי של בית החולים "מאיר", נבדקה האפשרות לזהות את המקרים שבהם הסיכון לקיום תסמונת דאון גבוה, ומצדיק את הסיכון הכרוך בדיקור מי השפיר. תוצאות המחקר פורסמו לאחרונה בעיתון Prenatal Diagnosis.

במחקר השתתפו 1,006 נשים הרות שגילן לפחות 35 שנים בעת כניסתן להריון, ושהגיעו לבית החולים לביצוע דיקור מי שפיר. לפני ביצוע הדיקור בוצעה להן סקירת אולטראסאונד המכוונת למציאת הסמנים הידועים בקשר שלהם לאפשרות של בעיות כרומוזומלית. בנוסף, נלקחה מהן דגימת דם לבדיקה המכונה "חלבון עוברי". לאחר ביצוע הדיקור נשלח הנוזל למעבדה הגנטית לבדיקת הכרומוזומים.

ב-430 מתוך 1,006 הנשים, תוצאות בדיקת האולטראסאונד או בדיקת החלבון העוברי לא היו תקינות, והצדיקו המלצה לביצוע דיקור מי שפיר. ואכן, כל 13 המקרים של תסמונת דאון שנתגלו בבדיקת הכרומוזומים היו בקבוצה זו. נתגלו עוד 8 סטיות גנטיות מקריות שאינן קשורות לגיל האישה.

מכאן עולה, שבאמצעות השימוש בבדיקת חלבון עוברי בשילוב עם בדיקת סימני האולטראסאונד, ניתן היה לחסוך 60 אחוזים מדיקורי מי השפיר, מבלי להחמיץ אפילו עובר אחד עם תסמונת דאון, ובכך למנוע אולי 3 הפלות של תינוקות בריאים.