חוקרים ישראלים גילו גן האחראי למחלה תורשתית, הפוגעת בעיקר באשכנזים וגורמת לפיגור שכלי ומוטורי.
מוטציות בגן גורמות לעיוורון ו לכך שהחולים לא יכולים ללכת ולדבר. לדעת החוקרים, כעת ניתן יהיה לאבחן את המחלה בבדיקות טרום לידתיות. בטווח הארוך זהו שלב חשוב בהבנת המחלה ומאפשר מציאת דרך לטפל בה.
פרופ' גדעון בך, ראש המחלקה לגנטיקה במרכז הרפואי הדסה עין- כרם ושותף במחקר, אמר שעל אף שהמוטציה קיימת אצל אשכנזים רבים - אחד מכל מאה - מעטים האנשים החולים בעקבותיה.
הסיבה לכך היא שתינוקות סובלים מהמחלה רק אם שני ההורים נושאים את המוטציה ושניהם הורישו לילד עותק פגום של הגן. על פי חישובי החוקרים, המוטציה הראשונה התרחשה לראשונה באירופה באדם אשכנזי שחי לפני כ-800 שנה. אחת הסיבות לשכיחות התופעה היא נישואים של האשכנזים בתוך קהילתם.
חוקרים בישראל גילו גן האחראי לפיגור אצל אשכנזים
30.8.2000 / 8:09