רופאים ישראלים גילו את מעיין הנעורים

קבוצת חוקרים בין לאומית בראשותו של פרופ' אלי שפרכר, מבית החולים איכילוב בתל אביב הצליחה למצוא את הפגם גנטי הגורם למחלה תורשתית חדשה ולפענח את מנגנון ההזדקנות המוקדמת המאפינת מחלה זו. התגלית תוצג לראשונה במאמר שיפורסם היום (חמישי) בעיתון היוקרתי American Journal of Human Genetics.

"העור הינו האיבר הגדול ביותר בגוף האדם והוא מצליח לעמוד בפני פגיעות חיצוניות חוזרות ונשנות", מסבירים החוקרים. "תכונה מופלאה זו נובעת בין השאר בשל היכולת של העור לחזור לצורתו המקורית לאחר הפעלת לחץ מכאני עליו. תכונה זו מכונה אלסטיות (או גמישות). האלסטיות של העור קשורה בעיקר בתפקודם של שני מרכיבים עיקריים: אלסטין, (חלבון חסר צורה ברורה), ומיקרוסיבים (המשמשים שלד שעל גביו שוקע האלסטין)”.

לדבריהם, חלק גדול מהידוע היום ברפואה על מבנה ותפקוד הסיבים האלסטיים בעור נלמד באמצעות חקר מחלות תורשתיות באדם. לאחרונה, הצליחה קבוצת המחקר הבין לאומית לפענח את הפגם הגנטי העומד בבסיס מחלה תורשתית חדשה המתאפיינת באיבוד האלסטיות של העור, בחסר שיער ובפגיעה בעצמות השלד (MACS- Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, Scoliosis).

במאמר, שמתפרסם בגיליון של העיתון היוקרתי, American Journal of Human Genetics, מסבירים החוקרים, פרופ' אלי שפרכר, ד"ר עופר שריג, מנהל המעבדה לדרמטולוגיה מולקולארית במרכז רפואי ת"א, וד"ר לינה באזל, ממרכז רפואי רבין, צוותים נוספים מאוניברסיטת ת"א, מבתי החולים רמב"ם והדסה, ובתי חולים בעולם, כי המחלה החדשה (MACS syndrome) נובעת ממוטציה הגורמת להיעדר חלבון קטן בשם RIN2. חלבון זה חיוני להרכבה תקינה של הסיבים האלסטיים בעור ובהיעדרו העור מאבד מגמישותו. "הקשר בין ממצאים אלה ובין תהליכים שכיחים יותר הקשורים באיבוד אלסטיות העור, כמו הזדקנות או הצטלקות, עשוי להוביל לשינוי בתפיסה ובטיפול במצבים אלה", ציינו החוקרים.