מחקר ישראלי: התגלה גורם המחלה שמעוורת תינוקות

קבוצת חוקרים ישראלים הצליחה לגלות לראשונה את הגורם למחלה נדירה, המתאפיינת באיבוד שיער אצל תינוקות והתעוורותם בשנות העשרים לחייהם.

החוקרים, בראשותו של ד"ר אלי שפרכר ממחלקת עור במרכז הרפואי רמב"ם גילו, כי גורם המחלה הוא פגם גנטי הפוגע בייצור חלבון בשם p-cadherin, המביא לשינוי ייחודי במבנה השיער, להתקרחות ולניוון רשתית העין המסתיים בעיוורון.

חשיבות הגילוי היא ביכולת שיש עתה לרופאים לתת ייעוץ גנטי ואבחון טרום לידתי של המחלה באוכלוסיות בעלות סיכון גבוה כדי למנוע הולדת תינוקות עיוורים. החוקרים סבורים כי הגילוי עשוי לסייע בהבנת תהליכי התקרחות ועיוורון תורשתי באוכלוסיה בכלל.

ד"ר אלי שפרכר מציין כי המחקר כלל מספר משפחות נגועות בארץ. לדבריו השילוב בין פגיעה במבנה השיעור ועיוורון היווה עד עתה תעלומה לחוקרים. "הממצאים שלנו מסבירים לראשונה את המחלה הקשה הזו שבה ההפרעה בצמיחת השיער מנבאת תמיד את ניוון הרשתית בעשור השלישי לחיים", אמר ד"ר שפרכר. "החלבון הפגום משחק כפי הנראה תפקיד מרכזי בהתפתחות השיער ורשתית העין גם יחד", הוסיף. לדברי החוקרים, בעקבות המחקר נתקבלו פניות מעמיתים בחו"ל שאיתרו משפחות פגועות נוספות.

המחקר יתפרסם בגליון חודש אוקטובר 2001 של כתב העת Nature Genetics.