חוקרים מ"מכון ויצמן למדע" ברחובות ומבית החולים "הדסה עין כרם" בירושלים, זיהו גן שגרסאות פגומות (מוטציות) שלו גורמות להתפתחות מחלת ניוון שרירים ייחודית, הקרויה "מיופתיה תורשתית מסוג HIBM". מחלה זו שכיחה בקרב יהודים יוצאי איראן והארצות השכנות לה. התגלית מתפרסמת בכתב העת Nature Genetics.
התיאור הראשון של מחלה זו נרשם לראשונה ב-1984 על ידי פרופ' זוהר ארגוב מהמחלקה הנוירולוגית בבית החולים הדסה. המחלה מתבטאת בחולשת שרירים הדרגתית המתחילה ברגליים ובשלב מאוחר יותר פוגעת בשרירי הידיים ומובילה לנכות כללית.
בשנת 1996 מופה מיקומו הגנומי של הגן האחראי למחלה: הזרוע הקצרה של כרומוזום מספר תשע (מתוך 23 זוגות כרומוזומים בכל תא). תגלית זו של פרופ' סטלה מיטרני-רוזנבאום מהיחידה לביולוגיה מולקולרית בבית החולים "הדסה הר הצופים" היוותה את ראשית הפיענוח של מחלת ניוון שרירים ייחודית זו. משלב זה חלפו חמש שנים שהביאו בסופו של דבר לפיצוח חידת המחלה הקשה.
חוקרים מ"מכון קראון לחקר גנום האדם" שבמכון ויצמן בראשותם של פרופ' דורון לנצט ופרופ' ז'קי בקמן, הפעילו באופן מתוחכם את מאגרי הנתונים של פרויקט גנום האדם ויחד עם עמיתיהם מ"הדסה" הצליחו לזהות את השינוי הגנטי הגורם למחלה. המוטציה שהתגלתה פוגעת באנזים הממלא תפקיד מרכזי במסלול האחראי לבניית סוכרים. החוקרים משערים, שהיעדר הסוכר גורם להצטברות חלבון פגום בתאי השריר, דבר הגורם לניוונם. תגלית זו תסייע בעתיד להבנה טובה יותר של ניוון השרירים, ובשלב מאוחר יותר אף לפיתוח אמצעים מתקדמים לריפוי המחלה.
בעקבות התגלית, פותחה בדיקה גנטית המאפשרת כיום אבחנה טרום לידתית בקרב משפחות הנמנות על אוכלוסיית הסיכון. הדבר חשוב במיוחד ליהודים יוצאי איראן, שאחד מכל 10-20 אנשים מקרבם נושא את המוטציה. החוקרים מציינים, כי התגייסותן של משפחות החולים בארץ ובחו"ל לסייע למחקר, הן במתן דגימות דם והן בתמיכתן הכספית הנדיבה, היתה מכרעת בתרומתה לפיענוח הבסיס הגנטי של המחלה. המחקר בוצע במסגרת המעבדה הלאומית לתשתיות גנומיות, הפועלת במכון ויצמן למדע בתמיכת משרד המדע.
חוקרים ישראלים גילו גן האחראי למחלה תורשתית בקרב יהודי איראן
מוטי גל
29.8.2001 / 14:45