נושאים חמים

"חולמים לנשום": הפוסט המרגש של הורים לתאומים שסובלים מתסמונת נדירה

מאיה ורועי דרייר גילו שילדיהם סובלים ממחלה של הפסקת נשימה בזמן השינה. השניים הקימו עמותה שמחפשת תרופה. "ביום שנודע לנו ממה הם סובלים - אמרנו שנעשה הכל כדי לשפר את איכות חייהם"

חדשות מתפרצות לפני כולם הורידו עכשיו הורידו עכשיו להורדת האפליקציה מ-Google Play להורדת אפליקציה מ-AppStore
יונתן ודן דרייר שסובלים מתסמונת CCHS אפריל 2017 (באדיבות המשפחה)
מחלה יתומה עם רק 1,200 חולים. התאומים יונתן ודן דרייר, סובלים מתסמונת נדירה (צילום באדיבות המשפחה)

פוסט מרגש שכתבו בני הזוג מאיה ורועי דרייר מתל אביב בפייסבוק לא הותיר עין אחת יבשה. השניים מגוללים את סיפורם יוצא הדופן של זוג התאומים שלהם, דן ויונתן, שנולדו עם תסמונת נדירה שגורמת להם להפסיק לנשום בעת שנתם, דבר שמחייב חיבור למכונת הנשמה מדי לילה. מאיה ורועי החליטו לא להיכנע למצב הקשה והקימו עמותה שתקדם מחקר ושיתופי פעולה בין חוקרים ישראלים ובינלאומיים, במטרה לשפר את איכות חייהם של הסובלים מהתסמונת ששמה CCHS.

בשיחה עם וואלה! NEWS מפרטת מאיה את הסיבות שהביאו אותה ואת בעלה להקים את העמותה. "ביום שנודע לנו מהי התסמונת הנדירה שממנה סובלים הילדים – אני ובעלי רועי קיבלנו החלטה – נעשה הכול כדי לשפר את איכות החיים של הילדים שלנו", אמרה.

עוד מספרת מאיה על מוות טרגי של חולה בגירה שחיזק בהם את הצורך לצאת למאבק ולהקים את עמותת המחקר. "לפני שנה אימא לפעוט, שסובלת גם היא מתסמונת ה-CCHS, התיישבה על הספה בסלון לאחר שהצליחה סוף סוף להרדים את בנה. מרוב עייפות היא שכחה להתחבר למכונת ההנשמה, ופשוט לא התעוררה".

עוד בוואלה! NEWS
חנה הגיעה לחילופי סטודנטים בישראל - ונרצחה בפיגוע בירושלים
מכות חשמל ועינויים: עדויות ממחנות הריכוז של ההומואים בצ'צ'ניה
צפו: תומכי אסד "כובשים" מוצבים ישראליים ותוקעים בהם דגל חיזבאללה

יונתן ודן דרייר שסובלים מתסמונת CCHS אפריל 2017 (מערכת וואלה! NEWS , הדס רוסו)
"עברנו שבעה מדורי גיהינום". אחד האחים מחובר למכונת הנשמה (צילום: הדס רוסו)

לדבריה של מאיה, מאז נולדו התאומים, עברו היא ובעלה לילות ללא שינה וימים קשים. "היום הם אמנם בני שנה ועשרה חודשים, אבל ההתחלה לא הייתה קלה בכלל, עברנו שבעה מדורי גיהינום עם הילדים מרגע שהם נולדו, עושים הכל כדי שלא יירדמו במהלך יום סידורים מחוץ לבית, ושתמיד יהיה בסביבתם מכשיר הנשמה. אין מצב שנצא מהבית איתם מבלי שיהיו איתנו מכונות הנשמה".

היא מוסיפה: "גם התקופה שעברה עד שהם הסכימו סוף סוף להרכיב את מכונת ההנשמה הייתה לא קלה, אבל היום אחרי חודשים של קושי ודבקות במטרה - הילדים ישנים טוב ואנחנו רגועים יותר". לפני כשנה הם קיבלו את ההחלטה להקים את העמותה שתסייע בחקר התסמונת. "עד היום לא נמצאה תרופה למחלה וגיוס כספים לחקר המחלה ברחבי העולם מתקדם באופן איטי מאוד. הבנו שצריך את הפלפל והנחישות הישראלית כדי לקדם את המחקר והגילויים סביב התסמונת. כיום בישראל אין חוק גג מסודר שמגייס תקציבים ומעודד חוקרים לצאת ולחקור מחלות נדירות, אולי אם היה חוק, הגילויים היו משפרים את איכות החיים של החולים".

יונתן ודן דרייר שסובלים מתסמונת CCHS אפריל 2017 (באדיבות המשפחה)
"מצחיקים, שובבים ומתוקים". התאומים בזמן רגוע יותר (צילום: באדיבות המשפחה)

"תכירו את הבנים שלנו, דן בחולצה שחורה ויונתן באפורה", פתחו השניים את הפוסט המרגש בפייסבוק. "כן, הם תאומים זהים, אבל אפשר להבדיל ביניהם, לא? שניהם ממש מצחיקים, שובבים ומתוקים והדבר האהוב עליהם בעולם כולו הם טרקטורים גדולים וצהובים. הם ילדים חכמים, מאושרים ומדהימים, בדיוק כמו הילדים שלכם. אבל בשונה מהילדים שלכם, לדן ויונתן יש הבדל אחד עצום, מהותי ומסכן חיים. כשדן ויונתן נרדמים והולכים לישון, הם מפסיקים לנשום".

תסמונת CCHS ובשמה הנוסף "קללת אונדין" היא תסמונת נדירה וקשה אשר מתבטאת בעיקר בכך שהחולים בה מפסיקים לנשום בשנתם. חלק מחולי CCHS מתקשים לנשום גם בזמן שבו הם ערים ותלויים בהנשמה מלאכותית 24 שעות ביממה. מרבית החולים מונשמים באופן פולשני ונאלצים לעבור ניתוח בהיותם תינוקות.

מדובר בתסמונת מסוכנת ביותר, שכן ללא חיבור למכונת הנשמה מלאכותית, אין לחולים בה סיכוי לשרוד. כל שינה, ואפילו התנומה הקטנה ביותר ללא הנשמה מלאכותית עלולה להוביל למות החולה. בנוסף לפגיעה הדרמטית בנשימה, תסמונת זו נחשבת מאוד מורכבת ויכולה להשפיע על מגוון רחב של מערכות בגוף, כגון הפרעות בקצב הלב, בעיות במערכת העיכול, בעיות בוויסות חום גוף, בעיות בראייה, אפילפסיה ופרכוסים ואפילו סרטן. ברחבי העולם ישנם רק כ-1,200 חולים במחלה.

"החלום שלנו הוא להיכנס איתם למיטה שלנו ולהירדם"

עוד המשיכו הזוג בפוסט: "תתארו לעצמכם: בכל יום, בכל לילה, בכל שנ"צ, בכל נסיעה באוטו או נמנום בעגלה - הם לא נושמים. למעשה, חייהם של דן ויונתן תלויים בנו לחלוטין. בכל פעם שהם נרדמים עלינו לחבר אותם למכונת הנשמה מלאכותית, אחרת הנורא מכל יקרה. כשהם נולדו ואמרו לנו ששניהם סובלים מתסמונת נדירה מאוד בשם CCHS שאין לה תרופה, הרגשנו שהשמיים נופלים עלינו ו'כפליים'. לא ידענו איך לעכל את הבשורה".

"אבל יותר קשה מהידיעה על התסמונת, הייתה ההבנה שאנחנו לא יכולים לחלום על עתיד טוב יותר, על תקווה לתרופה. ככה זה כשמדובר במחלה יתומה עם כ-1,200 חולים בעולם כולו. אין כמעט מחקרים כי לחברות התרופות אין אינטרס כלכלי. החלום שלנו הוא להכניס את שניהם למיטה שלנו ולהירדם יחד איתם. בלי מכשירים, בלי מכונות, בלי מוניטורים, בלי חששות מהנורא מכל".

יונתן ודן דרייר שסובלים מתסמונת CCHS אפריל 2017 (מערכת וואלה! NEWS , הדס רוסו)
"חוששים מהנורא מכל". מחוברים למכונת ההנשמה בכל זמן שבו הם ישנים (צילום:הדס רוסו)

"החלטנו שאנחנו לא מוכנים לוותר ולחיות בפחד תמידי ולקחת את הגורל בידיים שלנו", הם אומרים. "אנחנו יודעים שנעשה הכל כדי שהחלום שלנו יתגשם. אנחנו מאמינים ובטוחים שהטיפול התרופתי יגיע באמצעות מחקר כחול לבן".

מאיה ורועי הקימו את עמותת "יד לנשימה" במטרה שזו תוביל את המחקר בישראל ותיצור שיתופי פעולה עם חוקרים מהעולם. בחודשים האחרונים השניים אף פנו לכמה חוקרים בישראל שמעוניינים לקדם את המחקר בתסמונת.

פרטים להעברת תרומות