מדענים ממכון ויצמן למדע ומהמרכז הרפואי ע"ש שיבא בתל השומר זיהו את מיקומה המדוייק ואת אופיו של עיוות גנטי (מוטציה) הגורם להפרעת קצב לבבית תורשתית המתרחשת בתגובה למאמץ גופני או התרגשות.
התופעה הקרוייה "טאכיקרדיה חדרית פולימורפית" PVT פוגעת בעיקר בילדים, וכוללת הרגשת חולשה פתאומית, סחרחורות, אובדן הכרה ובמקרים קיצוניים מוות פתאומי בתגובה למצבי מאמץ או התרגשות. תוצאות המחקר תוארו באחרונה במאמר שפורסם בכתב העת המדעי American Journal of Human Genetics
סיפור המחקר מתחיל בשבט בדואי החי בכפר בגליל העליון. ילדה בת שמונה מבנות הכפר התעלפה בעת מאמץ ואושפזה בעקבות זאת בבית החולים רמב"ם. שני אחיה סבלו מתופעות דומות, ועוד שניים מילדי המשפחה מתו בעבר בנסיבות דומות. הרופאים המטפלים לא ידעו את הסיבה המדוייקת לתסמינים הקליניים הללו. ההנחה הייתה כי מדובר בהפרעת קצב לבבית, אולם הרופאים לא ידעו מאיזה סוג.
המשפחה הגיעה לפרופ' מיכה אלדר מנהל מכון הלב במרכז הרפואי ע"ש שיבא בתל השומר, בבקשה לחוות דעת נוספת. בפגישה עמם התברר כי בכפרם עוד מספר משפחות בעלות היסטוריה רפואית דומה. פרופ' אלדר איבחן את התופעה כמחלת לב נדירה המתבטאת בהפרעות קצב חמורות בלב. בהמשך אותרו שבע משפחות מהשבט, אשר נשלחו לאיבחון קליני מדוייק בבית החולים רמב"ם בחיפה.
המחקר יסלול את הדרך להבנת מחלות לב נוספות
החוקרים החליטו לאתר את הגן ואת המוטציה הגורמים לתסמונת. שתי קבוצות החוקרים גילו כי ילדי השבט נושאים גירסה מוטנטית של אחד הגנים המביא לשינוי אות אחת בלבד מהצופן הגנטי על גבי החומר התורשתי הוא הדי.אן.איי שינוי זה מפריע גורם בסופו של דבר לשיבוש קטלני בתהליכי הכיווץ וההרפיה של שריר הלב, תופעה שעלולה להוביל למוות.
המוטציה שזיהו המדענים, שהתבררה כשכיחה בקרב שבט בדואי מצפון הארץ, גרמה בעבר למותם של תשעה ילדים מבני השבט. "הממצא החדש עשוי לשפר את יכולתם של הרופאים לאתר ולטפל במחלה הקטלנית, וכמו כן יסלול את הדרך להבנה טובה יותר של מחלות לב אחרות" אומרת ד"ר נילי אבידן מהמרכז לחקר גנום האדם על שם קראון שבמכון ויצמן למדע. "אנחנו סבורים שמוטציות בגן זה יכולות להיות אחראיות להפרעות קצב לבביות אחרות, שהגורמים להם טרם פוענחו".