חוקרים ישראלים גילו את הגן הגורם לסכרת נעורים

מאת מוטי גל

קבוצת חוקרים בראשותה של ד"ר פנינה ורדי, מנהלת המחלקה לאנדוקרינולוגיה ולסוכרת נעורים במרכז הרפואי "לין" בחיפה, הצליחה לאתר לראשונה את המיקום הגנטי המדוייק של הגן האחראי להתפתחות סוכרת הנעורים. תוצאות אלו מסכמות שבע שנות מחקר בשיתוף פעולה עם קבוצת חוקרים נוספת מאוניברסיטת קולורדו שבארצות הברית.
סוכרת הנעורים המופיעה לרוב בילדים ובני נוער הינה מחלה בה תוקפת מערכת החיסון את תאי "ביטא" אשר בלבלב, האחראיים על שחרור אינסולין. בהיעדר ההורמון אינסולין, לא נקלט הסוכר מזרם הדם לרקמות הגוף. ההפרעה בחילוף החומרים מביאה למגוון נרחב של פגיעות בגוף, עיוורון, קטיעת גפיים ואף למוות.
ההנחה שלמחלת הסוכרת קשר תורשתי הייתה מבוססת עד כה על נתונים סטטיסטיים בלבד. צוות המחקר הצליח לאתר לראשונה את האתר הגנטי האחראי להופעת המחלה. פריצת הדרך המחקרית התאפשרה תודות למשפחה בדואית מצפון הארץ אשר מטופלת בידי צוות מרפאת הסוכרת של בית החולים.
שכיחות המחלה בקרב המשפחה שמוצאה מירדן היה כ-30 אחוזים. החוקרים בחרו לעקוב אחר המשפחה בשל היכולת לעקוב אחר העברה תורשתית של המחלה בין שלושה דורות. אצל כל בני המשפחה החולים בסוכרת נמצא אתר משותף בכרומוזום מספר 10. הוועדה העולמית לפרוייקט הגנום, HUGO, כינתה את הגן אשר אותר בישראל באופן רשמי IDDM17.
עתה עומדים החוקרים לצאת לירדן כדי לחקור את הענף המשפחתי שם, בתקווה להגיע למוצא המשפחה וכך לאפיין במדוייק את מוצא הגן. השערת החוקרים היא שמוצא הגן הוא באפריקה.
ד"ר פנינה ורדי, ראש צוות החוקרים ציינה כי הפרוייקט יביא למהפיכה בתחום המניעה והטיפול בסכרת נעורים. עד כה, רוכזו כל המאמצים בהקדמת הטיפול לאחר הופעת סימני המחלה, אולם תוצאות המחקר הנוכחי מבטיחות שבקרוב ניתן יהיה להשתמש בבדיקות גנטיות על מנת לאתר נשאי גנים לסכרת. כך, מקווים החוקרים כי ניתן יהיה להשתמש בבדיקות גנטיות על מנת לאתר נשאי גנים לסוכרת. אלו, בשלב מאוחר יותר, יתחילו בטיפול מניעתי לפני שתופעל המערכת החיסונית אשר מהווה תחילתו של תהליך הסוכרת. בדרך זו, האבחון הגנטי והטיפול המוקדם ימנעו את עצם התפתחותה של המחלה.