מחקר גנטי בינלאומי שפורסם לאחרונה בכתב העת Nature מצא גן ספציפי מבין מאות, ששינוי בו מעלה בצורה משמעותית את הסיכוי לפתח סוכרת מסוג 2, שקרויה בפי רבים "המגיפה של העולם המערבי". במחקר הנוכחי, לעומת מחקרים קודמים שבהם חיפשו שינויים בגנים נדירים הקשורים במחלה, נמצא כי דווקא שינויים בגנים נפוצים אחראיים כמעט ברובם על התפרצותה של סוכרת. הגן הספציפי שאותר, שנקרא PAX4, מעלה את הסיכוי לסוכרת ב-80%. מאחר שהוא קיים אצל חלק גדול מהחולים ומאלו המצויים בקבוצת הסיכון לחלות במחלה, הוא נחשב למנבא רלוונטי לחתך רחב מאוד מהאוכלוסייה.
"היתרון הוא שלחלק גדול מהחולים וממי שיחלה בסוכרת מסוג 2 בעתיד יש את הגן הזה, והוא הופך למנבא להתפתחות שרלוונטי לציבור גדול", הסביר פרופ' גיל עצמון מאוניברסיטת חיפה וממכון איינשטיין בניו יורק, שהיה אחד מ-300 החוקרים שלקחו חלק בפרויקט הרחב. לדבריו, "אורח החיים של הציבור בסיכון יותאם למניעת המחלה, או שייווצר טיפול מותאם אישית בעת הופעת המחלה, על ידי פיתוח תרופה המכסה על היעדר המרכיב החסר שנובע מהגן הבעייתי".
סוכרת מסוג 2 הפכה למעין מגיפה בעולם המערבי ו-10% מכלל האוכלוסייה סובלים ממחלה זו. מספרם של החולים נמצא במגמת עלייה בכל שנה, והיא מתפרצת בדרך כלל בגילאי 40-50, כשהסיבות לכך בדרך כלל גנטיות וסביבתיות. לשם מציאת גנים ששינויים בהם ינבאו את התפרצות המחלה, הוקם צוות בינלאומי שבחן כמות נתונים אדירה של יותר ממאה אלף בני אדם. הנתונים נאספו מקבוצות תרבותיות שונות בעלות שוני גנטי: אמריקנים, אירופים, אפריקנים, אסייתים ועוד. בראש המחקר עמדו חוקרים מאוניברסיטאות מישיגן, אוקספורד, MIT והרווארד.
עוד ידיעות בנושא מדע ומחקר:
"להסתכל טוב על המים": כך תימנעו ממפגש עם נחיל המדוזות בחופי ישראל
"כל הטיפול השתנה": המערכת שעזרה להציל את חייה של הפצועה בפיגוע
ארגון הבריאות העולמי: משקאות רותחים גורמים לסרטן, קפה לא
החוקרים מצאו שינויים בכמה גנים, וכאמור, הגן בעל הסיכון הגבוהה ביותר להופעת המחלה היה PAX4. השינויים נמצאו בכל הקבוצות הגנטיות שנחקרו, ולאחר השלב שבו נמצא כי קיים קשר סטטיסטי בין השינוי בגן לבין המחלה, בוצעו בדיקות נוספות כדי לוודא כי השוני בגן קשור למחלה בכך שהוא יוצר חלבון לא תקין. "במחקר הנוכחי לא הוכחנו קשר סיבתי, כלומר שהשינוי בגנים שמצאנו, שה-4 PAX בראשם, הוא זה שגורם להתפרצות המחלה. עם זאת, מצאנו שלכל אורך ורוחב העולם לשינוי בגנים אלה יש קשר למחלה, והעובדה שלמישהו יש את הצורה השונה של הגן מעלה בצורה ניכרת את הסיכון להתפרצות", אמר פרופ' עצמון.
הגילוי הנוכחי מייצג אחת משתי גישות במחקר הגנטי של סוכרת מסוג 2, לפיה הסיבות למחלה נעוצות בשינויים גנים נפוצים. המחקר חיזק את הגישה הזו לעומת העמדה המנוגדת לה, לפיה הסיבות למחלה הן שינויים בגנים נדירים. למעשה, במחקר הנוכחי הצליחו החוקרים להראות ששינויים בגנים נפוצים מסבירים כ-75% מהסיבות הגנטיות להתפרצות המחלה.
לדברי החוקרים, שינויים בגנים נדירים מקלים על האפשרות לפתח תרופה, ואולם קיים תמיד החשש שתרופה כזו תהיה יעילה רק לקבוצה קטנה של אנשים. שינויים רחבים מקשים יותר על פיתוח תרופה מדויקת - אך ייתכן שתרופה כזו תהיה יעילה לחלק ניכר מהאוכלוסייה. "כיום לא מקובל לבצע בדיקות גנטיות בגיל ספציפי כדי לאתר סוכרת מסוג 2, אבל ממצאי המחקר בהחלט יכולים לעודד לעשות זאת. מעבר לכך, הגילוי וההתמקדות ב-PAX4 הוא משמעותי, כי אם נצליח לפתח תרופה לתהליך שגורם לשינוי בו, נצליח לשנות דרמטית את תהליכי הטיפול באנשים שסובלים מסוכרת", אמר עצמון.