הבדלים גנטיים בין תאומים זהים יכולים להתחיל מוקדם מאוד בהתפתחות העוברית, כך עולה ממחקר שהתפרסם בשבוע שעבר, שלפי החוקרים יש השלכות על האופן שבו אחים אלה עוזרים למדענים להתיר את הסבך של ההשפעות הגנטיות לעומת אלה החברתיות והסביבתיות.
תאומים זהים - או מונוזיגוטיים - מגיעים מביצית מופרית אחת המתפצלת לשניים. הם נושאי מחקר חשובים מכיוון שהם נחשבים בעלי הבדלים גנטיים מינימליים. משמעות הדבר היא שכאשר מתגלים הבדלים פיזיים או התנהגותיים, גורמים סביבתיים נחשבים כגורם האפשרי. אך המחקר החדש, שפורסם בכתב העת Nature Genetics, מעלה כי תפקידם של גורמים גנטיים בעיצוב ההבדלים הללו כנראה לא הוערך מספיק.
"המודל הקלאסי היה שימוש בתאומים זהים כדי לעזור להפריד בין השפעת הגנטיקה לעומת הסביבה בניתוח מחלות", אמר קארי סטפנסון, ראש תחום גנטיקה ב-deCODE באיסלנד, חברת בת של חברת התרופות האמריקנית אמגן, "אז אם לוקחים תאומים זהים שגדלו זה מזה ואחד מהם פיתח אוטיזם, הפרשנות הקלאסית הייתה שנגרמת על ידי הסביבה. אבל זו מסקנה מסוכנת במיוחד", אמר ל-AFP והוסיף כי קיימת אפשרות שהמחלה יכולה להיות בגלל מוטציה גנטית מוקדמת שהתרחשה אצל אחד התאומים אך לא אצל האחר.
עוד בוואלה!
סטפנסון וצוותו רצפו את הגנום של 387 זוגות תאומים זהים והוריהם, בני זוגם וילדיהם במטרה לעקוב אחר מוטציות גנטיות. הם מדדו מוטציות המתרחשות במהלך הצמיחה העוברית ומצאו שתאומים זהים נבדלים בממוצע ב-5.2 מוטציות התפתחותיות מוקדמות. אצל 15 אחוזים מהתאומים מספר המוטציות המשתנות גבוה יותר.
כאשר מוטציה מתרחשת בשבועות הראשונים להתפתחות העוברית, ניתן היה לצפות שהיא תפוצה הן בתאי הפרט והן אצל צאצאיהם. באחד מזוגות התאומים שנחקרו, למשל, הייתה מוטציה בכל התאים בגוף של אח אחד - כלומר סביר להניח שזה קרה מוקדם מאוד בהתפתחות - אבל זה בכלל לא התרחש אצל התאום האחר.
סטפנסון אמר כי מתוך המסה הראשונית של התאים שתמשיך לגבש את הפרטים, "אחד התאומים עשוי מצאצאי התא בו התרחשה המוטציה ולא שום דבר אחר", ואילו השני לא היה. "מוטציות אלה מעניינות מכיוון שהן מאפשרות לך להתחיל לחקור את האופן בו מתרחש המצב הזה של תאום". לאור ההבדלים הגנטיים שנמצאו, עצם המונח "זהים" עשוי להטעות בתיאור האחים. "אני נוטה יותר לקרוא להם תאומים מונוזיגוטיים כיום מאשר זהים", אמר סטפנסון.